Chẩn đoán và phòng ngừa hội chứng Down

20.019

Chẩn đoán Down trước sinh

Thông tin trên trang tin điện tử BV Từ Dũ, có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Down ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Down ở thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Down ở thai.

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Down hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Down và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Down qua xét nghiệm tầm soát, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Chẩn đoán bệnh Down ở thời kỳ sơ sinh

Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 nhiễm sắc thể 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Down.

Phòng ngừa hội chứng Down

Theo Sức khỏe & đời sống, có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời. Nếu bạn ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc để phát hiện sớm. Nhân viên y tế sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

Điều trị hội chứng Down

Bệnh nhân Down cần phải điều trị gì?

Không có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi được bệnh mà bệnh sẽ tồn tại suốt đời. Việc điều trị chỉ nhằm vào theo dõi những biến chứng và xử trí chúng nếu có thể. Đa số những bất thường đi kèm theo hội chứng Down có thể điều trị được. Nếu được theo dõi và điều trị tốt bệnh nhân Down sẽ có chất lượng sống tốt hơn.

Can thiệp sớm sau sinh rất có ý nghĩa với trẻ bị Down. Những trương trình như liệu pháp ngôn ngữ, tâm lý,… có thể giúp trẻ bị Down phát triển và học tập tốt hơn.

Người bị Down có khả năng hòa nhập trong cuộc sống không?

Điều này còn phụ thuộc vào mức độ của bệnh. Trẻ cần được đi học tại những trường đặc biệt dành cho trẻ thiểu năng. Một số trẻ bị Down có thể theo học được ở trường bình thường. Khi trưởng thành nhiều người bị Down có khả năng làm một số công việc đơn giản. Người bị Down vẫn có khả năng kết bạn, tạo mối quan hệ.

Người bị Down không thể có cuộc sống tự lập thực sự. Với một số trường hợp có thể ở riêng gần sát với gia đình để có thể nhận được sự hỗ trợ kịp thời khi cần. Đa số người bị Down cần được chăm sóc hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày.

Tuổi thọ của người bị hội chứng Down

Nhờ những tiến bộ của y học, ngày nay tuổi thọ bệnh nhân Down có thể đạt đến 50 - 60 tuổi. Bệnh lý tim bẩm sinh hiện là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của những bệnh nhân Down.

Tham khảo thuốc:

Nước súc miệng Thái dương: Thúc đẩy tuần hoàn lợi (nướu) ngăn ngừa nguy cơ cao răng và viêm nhiễm gây sâu răng. Giúp khử sạch mùi hôi miệng và cho hơi thở thơm mát. Flour giúp cho răng chắc khoẻ mỗi ngày. Đặc biệt hương bạc hà độ cay nhẹ, thân thuộc, sát trùng nhẹ.

Trà Mi

Nên đọc

Nhi Cao - phòng khám dành cho trẻ em có 10 năm kinh nghiệm, với đội ngũ BS, chuyên gia nhi khoa giỏi và nhiệt huyết. Xin gọi 0923 55 9999 hoặc đến 32 Nguyễn Khang, Cầu Giấy để được tiếp đón.

0--1

Liên hệ xóa tin: [email protected]