Dị tật thai nhi: Làm sao để ngăn ngừa?

Để sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, không bị dị tật bẩm sinh, người phụ nữ cần ý thức được việc mang thai và khi mang thai phải đi khám định kỳ theo đúng chỉ định của bác sĩ.

32.0006

Đề phòng dị tật trước khi mang thai

Chia sẻ với về vấn đề phòng tránh dị tật cho thai nhi, BS Lê Thị Kim Dung - Trưởng khoa Sản, Trung tâm Y tế Thái Hà cho biết, để phát hiện được dị tật thai nhi không phải là điều dễ dàng. Hiện nay, đa số các dị tật thai nhi được phát hiện bằng cách tiến hành khám thai, thực hiện đúng các tiêu chí của siêu âm

"Ví dụ như bệnh down phát hiện bằng tầm soát độ dày da gáy (2-12 tuần) hoặc triple test, nếu nghi vấn nữa thì chọc ối để xét nghiệm hoặc siêu âm để nhìn thấy hình thái. Nếu thực hiện đúng sẽ không đến nỗi khi sinh ra mới biết được con mình mắc bệnh", BS Dung cho biết.

Siêu âm có thể phát hiện những bất thường ở thai nhi

Theo BS Dung, biểu hiện thông thường các bà mẹ có thể nhận biết đó là khi thai dị tật thường ra ối nhiều hơn bình thường và điều này hoàn toàn có thể phát hiện qua phương pháp siêu âm.

Ngoài ra, để hạn chế tối đa khả năng dị tật của thai nhi thì các bà mẹ phải ý thức được việc mang thai của mình. Bởi, khi đã hình thành thai nhi mọi biện pháp can thiệp trước sinh để tránh dị tật dường như là không thể.

Theo đó, trước khi quyết định có thai 3 tháng, người phụ nữ nên tiêm phòng các bệnh như cúm, rubella… Nếu đang sử dụng thuốc tránh thai hoặc đặt vòng thì cần phải dừng lại.

Trước khi quyết định có thai 2 tháng thì cần phải tẩy giun, vì trong lúc có thai không thể tiến hành tẩy giun được. Đặt biệt, trước khi có ý định mang thai 1 tháng nên bắt đầu bổ sung viên sắt và axit folic để phòng tránh dị tật ống thần kinh của thai nhi.

BS Dung - Trưởng khoa Sản, Trung tâm Y tế Thái Hà khuyến cáo, nên bổ xung axit folic trước khi có ý định mang thai để phòng dị tật

"Việc bổ xung axit folic là điều tối quan trọng đối với phụ nữ trước khi mang thai. Bởi nó có thể phòng tránh các khuyết tật về ống thần kinh. Khuyết tật ống thần kinh của thai nhi phát sinh rất sớm, trước khi người phụ nữ nhận ra mình có thai, vì vậy người phu nữ cần dùng thuốc trước khi có thai khoảng 2 tháng và trong 3 tháng đầu thai nghén", BS Dung khuyến cáo.

Đồng thời, trước khi mang thai người phụ nữ cũng nên làm một số xét nghiệm như: Điện tim đồ, xét nghiệm một số bệnh lây qua đường máu, khám phụ khoa …

Khám khi mang thai rất quan trọng

Đối với trường hợp đã mang thai, BS Dung khuyến cáo, cần phải khám và siêu âm ít nhất 4 lần; xác nhận thai đã nằm trong buồng tử cung chưa; xác định tim thai khi thai được 7 tuần tuổi; xét nghiệm vi sinh; xét nghiệm nhóm máy, Rh; xét nghiệm sàng lọc trước sinh (lấy máu) vào tuần thứ 16 đến 18 của thai nhi.

Những điều cơ bản nhất cần phải biết trước và trong khi mang thai

Ngoài ra cần siêu âm tim dị tật của thai nhi vào các tuần 12-22-32 và tiêm phòng uốn ván vào tháng thứ 6 hoặc tháng thứ 7 của thai kỳ.

Trong trường hợp các xét nghiệm tầm soát chỉ ra rằng người phụ nữ có nguy cơ cao của khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi, người phụ nữ sẽ được yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán có trị quyết định, trong nhiều trường hợp chỉ ra rằng thai nhi hoàn toàn không khuyết tật mặc dù các xét nghiệm tầm soát có những nguy cơ.

Xét nghiệm chẩn đoán đầu tiên là siêu âm thai nhi chi tiết, phương pháp này có thể phát hiện nhiều khuyết tật cấu trúc, đặc biệt khuyết tật về tim, xương, hay thần kinh trung ương. Tuy nhiên, siêu âm chi tiết không được khuyến cáo nên làm nhiều lần bởi nguy cơ lâu dài cho thai nhi vẫn chưa xác định rõ.

Kỹ thuật sinh thiết mẫu gai rau thai. Ảnh: BV Phụ sản Hà Nội.

Xét nghiệm chẩn đoán thứ 2 là làm sinh thiết mẫu gai rau thai, nhằm chẩn đoán những khuyết tật rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay hội chứng ba nhiễm sắc thể 18. Xét nghiệm này khi cần thiết có thể được làm từ rất sớm trong thai kỳ vào khoảng 10-12 tuần tuổi thai.

Phương pháp tiếp theo là chọc dò nước ối, phương pháp này thường được làm khi thai 15-20 tuần tuổi. Dưới sự chỉ dẫn bằng siêu âm, bác sĩ chuyên khoa có thể lấy mẫu nước ối chứa các tế bào thai nhi. Các tế bào này sau đó được nuôi cấy để xác định một số rối loạn di truyền hay khuyết tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay khuyết tật ống thần kinh.

Kỹ thuật chọc dò nước ối. Ảnh: BV Phụ sản Hà Nội.

Cuối cùng là phương pháp lấy máu từ cuống rốn của thai, đây là kỹ thuật phức tạp hơn sinh thiết mẫu gai rau thai hay chọc dò nước ối, được làm khi thai 18 tuần tuổi hoặc muộn hơn. Kỹ thuật này cho kết quả rất nhanh và được làm khi cả ba kỹ thuật trên đều không khẳng định được chẩn đoán, rất hiếm khi xảy ra, hoặc khi cần kết quả tức thì.

Theo Lê Phương - Thùy Chi - Gia đình Việt Nam

0--1