Bé Hùng là nạn nhân của căn bệnh quái ác mang tên "tạo xương bất toàn", gọi nôm na là bệnh "xương thủy tinh". Bộ xương của bé thiếu chất kết dính collagen (cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đạt chất lượng) nên rất dễ gãy. Hai tháng sau khi bé ra đời, vợ chồng anh Quang mang bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám bởi thấy con suốt ngày quấy khóc không có nguyên nhân gì. Kết quả chụp phim cho thấy xương chân tay của bé Hùng bị gãy nhiều khúc. Theo các các sĩ, tình trạng này đã xảy ra ngay từ thời kỳ bào thai.
Các bác sĩ nhanh chóng nghĩ đến bệnh tạo xương bất toàn và cho bé Hùng chụp phim vì đây cũng là bệnh của anh Quang, bố cháu. Người đàn ông 42 tuổi này lúc nào cũng chỉ ngồi, ngay cả khi "đi lại", bởi anh không sử dụng được đôi chân vốn đã dị dạng và teo tóp. Đang nằm, muốn ngồi lên, anh phải có người đỡ. Hằng ngày, anh chỉ có thể giúp vợ các việc vặt. "Nhiều khi thương vợ lắm nhưng không dám làm nhiều, sợ không may gãy xương còn làm cô ấy khổ hơn" - Quang nói.
Thạc sĩ Vũ Chí Dũng, Phó trưởng khoa Nội tiết, chuyển hóa, di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, tạo xương bất toàn là một bệnh khá hiếm gặp, tỷ lệ 1/10.000. Theo một nghiên cứu mới đây của Bệnh viện Nhi Trung ương, hơn 17% số trẻ bị bệnh có yếu tố gia đình. Xương của bệnh nhân thường bị gãy gập khúc, xương sọ rất mỏng và mềm. Trẻ bị gãy xương rất nhiều lần, nhiều khi không do va đụng gì. Trong các ca nặng, gần 80% có gãy xương trước đẻ.
Các trường hợp nặng thường được phát hiện sớm sau sinh, thậm chí trước khi sinh nhờ siêu âm thai. Tuy nhiên, các trường hợp nhẹ khó phát hiện. Thấy trẻ gãy xương liên tục, nhiều bà mẹ nghĩ con mình quá nghịch ngợm hoặc tự trách mình không cẩn thận trông nom. Theo bác sĩ Dũng, các triệu chứng có thể gợi ý cho phụ huynh về bệnh này là răng phát triển kém, củng mạc mắt có màu xanh.
Trong bệnh xương thủy tinh, việc dùng vitamin D và canxi không mang lại kết quả. Cũng không có thuốc nào chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, từ năm 2004, trẻ bị xương bất toàn điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã được cho dùng thuốc ức chế hủy cốt bào Bisphosphonate. Kết quả cho thấy, tất cả bệnh nhân đều giảm đau xương sau đợt đầu, phần lớn cải thiện vận động, xương tăng tỷ trọng, giảm nguy cơ gãy và biến dạng. Bé Hùng cũng là một trong những bệnh nhân cải thiện được bệnh nhờ thuốc Bisphosphonate. Cháu phát triển xương răng tốt hơn rất nhiều, đi lại cũng khá hơn và số lần gãy xương giảm hẳn.
Theo bác sĩ Dũng, giá thuốc điều trị xương thủy tinh khá cao. Trẻ phải dùng thuốc 3 tháng một lần, mỗi lần chi phí khoảng 2 triệu đồng. Đây là thuốc mới nên không có trong danh mục được Bảo hiểm y tế thanh toán. Vì vậy, những gia đình nghèo sẽ khó theo đuổi việc điều trị.
Ở các nước phát triển, bệnh xương thủy tinh được chẩn đoán sớm ngay ở giai đoạn bào thai bằng các xét nghiệm hiện đại và rất đắt tiền. Nhưng ở Việt Nam, chỉ các ca bệnh nặng có gãy xương trong bụng mẹ mới chẩn đoán được bằng siêu âm ở tuần thai thứ 15-18. Những người mắc bệnh này cần được tư vấn di truyền trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh con.
Hải Hà
* Tên các bệnh nhân và người nhà đã được thay đổi.