Gian nan bệnh thiếu máu di truyền

GiadinhNet- Thiếu máu di truyền do thalassemia (hay còn gọi là bệnh huyết tán bẩm sinh) là bệnh lý di truyền gene gặp nhiều ở trẻ em Việt Nam.

15.6854
>
>
>
 
Bệnh không phụ thuộc vào giới tính. Nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh thì khả năng thai nhi mắc bệnh và mang gene bệnh lên đến 75%.
 
Không thể thay đổi được gene di truyền
 
Hiện nay, số trẻ mắc thalassamia đến điều trị tại BV Nhi TƯ và một số các bệnh viện tuyến tỉnh đã có phần gia tăng.
 
TS Dương Bá Trực, Chủ nhiệm Khoa Huyết học, BV Nhi TƯ cho biết, theo thống kê chưa đầy đủ, năm 2010 số bệnh nhân có tăng hơn năm ngoái song cũng không hẳn là do số người mắc bệnh tăng mà do tỉ lệ người biết về căn bệnh này đến bệnh viện đã tăng hơn trước.
 
Nhiều gia đình ở Sơn La, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Nghệ An... đã đưa con lên tuyến TƯ để điều trị.
 
Theo BS Trực, số người đưa con đến bệnh viện muộn không phải do họ không tiếp cận được thông tin mà đa số họ ở vùng sâu, vùng xa, miền núi, giao thông đi lại khó khăn, do hoàn cảnh kinh tế. Chỉ đến khi bệnh quá nặng họ mới lại cho con nhập viện.
 
Chính vì vậy, nhiều trẻ em khi đến bệnh viện đã ở thể nặng của bệnh: Bị  thiếu máu, tan máu nặng, vàng da, lách to, biến dạng xương mặt, nhiễm sắt, chậm phát triển và tử vong.
 
Căn bệnh này khiến người bệnh thể trạng yếu, sa sút về tinh thần, tuổi thọ thấp và đặc biệt là một gánh nặng kinh tế quá lớn đối với gia đình. Với chi phí khoảng 10 triệu đồng/tháng, rất nhiều gia đình đã bỏ cuộc, đành nhìn đứa con ngày càng xanh xao vàng vọt, chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong sớm.
 
BS Trực cho hay, không thể điều trị để làm thay đổi gene di truyền mà chỉ có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm để biết mình có mang gene bệnh hay không.
 
Nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, khi có thai, khả năng (xác suất) trẻ mắc bệnh là 25% và mang gene bệnh tới 50%; nếu chỉ bố hoặc  mẹ mang gene bệnh thì xác suất trẻ mang gene bệnh là 50% và không bị bệnh thể nặng.
 
Điều trị bệnh Thalassemia rất tốn kém

Phòng bệnh là giải pháp tốt nhất

Bệnh thalassemia luôn là gánh nặng của gia đình và xã hội do giá thành điều trị quá cao, mà hiệu quả thấp. Vì vậy phòng bệnh là giải pháp tốt nhất nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh thalassemia.
 
Hiện khoa Huyết học lâm sàng - BV Nhi TƯ quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp.
 
Tại BV Nhi Đồng 1 TP HCM, mỗi năm cũng tiếp nhận từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhân thalassemia nhập viện điều trị.
 
Còn tại các BV tỉnh như Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến để khám và điều trị chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.
 Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ (Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế) với những hậu quả nặng nề của bệnh thalassemia tại cộng đồng, năm 2009 - 2010, Tổng cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi TƯ triển khai thí điểm các hoạt động can thiệp tại huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình và sẽ tiếp tục triển khai thí điểm trong năm 2011, đánh giá kết quả để nhân rộng ra các tỉnh khác trong những năm tiếp theo.
 
Đặc biệt, sẽ chú trọng địa bàn các dân tộc có tần suất mắc bệnh cao, các tỉnh miền núi phía Bắc và Tây Nguyên. Mục tiêu của phòng bệnh là phòng ngừa sinh ra những đứa trẻ bị bệnh thể nặng theo biện pháp tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.
 
Tuy nhiên, theo PGS Đỗ Ngọc Tấn, việc chẩn đoán trước sinh sẽ tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với việc tư vấn di truyền trước hôn nhân vì phải đầu tư các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng đắt tiền. Hơn nữa, cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử; chỉ có thể thực hiện được ở các cơ sở y tế chuyên khoa sâu như Bệnh viện Nhi TƯ, Bệnh viện Từ Dũ TP HCM...
 
Thêm nữa, nguồn máu để cung cấp cho bệnh nhân truyền máu ít, thường rơi vào tình trạng thiếu máu cục bộ. BS Dương Bá Trực cho biết, các bệnh viện vốn đã thiếu máu lại càng thiếu máu hơn khi đến dịp hè và cận Tết Nguyên đán. "Chỉ còn hơn 1 tháng nữa là đến Tết, đây là mối lo lớn cho khoa của chúng tôi khi phải điều trị cho bệnh nhân vào những dịp này", bác sĩ Trực cho hay.

Phải “đi tắt đón đầu”

"Đó là phải giảm thiểu số bệnh nhân chứ không phải là chạy theo để điều trị" - BS Trực nói. Theo ông, điều đầu tiên là tư vấn tiền hôn nhân đạt kết quả tốt, trong 5 - 6 năm tới sẽ giảm thiểu được rất nhiều bệnh nhân mắc thalassamia ra đời do bố mẹ của các cháu không biết mình mang gene lặn.

Với cơ sở hạ tầng, nhân lực và trang thiết bị như hiện nay, theo TS Dương Bá Trực chúng ta mới chỉ điều trị được phần nào chứ chưa thể chữa bệnh nhân khỏi thành người bình thường như ở các nước phát triển. Để chữa được, bệnh nhân cần được thay tủy song chi phí quá đắt, rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế nữa, hiện các bệnh nhân thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng, không đủ tiêu chuẩn ghép.

BS Trực cho biết, không ai cấm những người mắc bệnh lấy nhau nhưng khi được tư vấn, người ta sẽ biết thể trạng của mình, họ sẽ phải xác định có thể sẽ phải đình chỉ thai nghén nếu phát hiện ra thai nhi mắc bệnh hoặc chuẩn bị sẵn sàng tiền bạc để chữa trị khi đứa trẻ mắc căn bệnh bẩm sinh này ra đời.
 
 Có giảm bớt được số trẻ mắc bệnh sinh ra mới có thể nâng cao chất lượng sống và điều trị cho những trẻ không may mắc phải căn bệnh này. Và để đầu tư cho việc phòng ngừa này, theo BS Dương Bá Trực với 1 trung tâm cần đầu tư trang thiết bị máy móc khoảng 2 - 3 tỉ đồng. Cùng đó là 2 đơn vị đầu mối mỗi năm khoảng 5 tỉ đồng/1 đơn vị để sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
 
Bên cạnh đó, ngành y tế cần có sự chuyển giao kỹ thuật truyền máu và thải sắt cho các bệnh viện tuyến tỉnh. "Tổ chức Thalassamia quốc tế đã tính kinh phí đầu tư 1 năm cho phòng bệnh tương đương với đầu tư cho 1 năm chữa bệnh và không phải đầu tư cho nhiều năm tiếp theo của 1 bệnh nhân. Quan trọng nhất là cuộc sống và nòi giống của người dân", BS Trực nói.
 
Hà Thư
 
0--1

Liên hệ xóa tin: [email protected]