Hội chứng Down thể nhẹ, làm sao nhận biết?

Quan sát bề ngoài chân tay bé vẫn bình thường, phản xạ vẫn nhanh nhẹn nhưng BS Nhi khoa nghi bé bị Down thể nhẹ. Vậy làm sao để biết chắc chắn ạ?

16.0011
Chào bác sĩ,

Cháu mới sinh bé được 3 ngày tuổi. Trước khi cho ra viện BS khoa Nhi qua thăm khám và nghi cháu bé bị bệnh Down thể nhẹ.

BS cho cháu hỏi hiện tại có phương pháp nào khẳng định chắc chắn bệnh của bé không? Khoảng bao lâu thì đưa bé đi kiểm tra được? Vì qua quan sát bề ngoài chân tay bé vẫn bình thường, phản xạ vẫn nhanh nhẹn chỉ tội cháu bú mẹ kém thôi.


 (Le Chi – lechi…@gmail.com)

Ảnh minh họa

Chào em Le Chi,

Bình thường trẻ bị hội chứng Down thường có một bộ mặt rất đặc biệt, có thể nhận thấy bằng mắt thường “mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài…”.

Nhưng nếu hội chứng Down nhẹ thì rất khó nhận ra bằng mắt thường, để chẩn đoán phải dựa vào xét nghiệm, lập bộ nhiễm sắc thể karyotype của tế bào máu nhằm xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21.

Em có thể đưa bé đến khoa di truyền học của BV Phụ sản làm xét nghiệm. Thời gian xét nghiệm sẽ tùy thuộc vào sức khỏe của bé và của em. Tuy nhiên, đây là một xét nghiệm không gấp, nên em có thể từ từ, để bé cứng cáp hơn và sức khỏe của em hồi phục lại, khi bé được tròn 1 tháng hay 3 tháng em làm cũng được.

Thân mến,

BS-CK1 Nguyễn Thị Thu Thảo

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: [email protected] .

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.


0--1

Liên hệ xóa tin: [email protected]