Một trong những thành tựu mang tính “điểm nhấn” trong y học của nhân loại đầu thế kỷ 21 là sử dụng hệ gen được giải mã hoàn toàn để chữa trị nhóm bệnh nan y, đặc biệt là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, căn bệnh trước đây y học còn bó tay hay gặp nhiều khó khăn.
Cứu sống trẻ sơ sinh nhờ giải mã hệ gen
Ngày 13/5/2013, bé gái Kira Walker ở Kansas City, Missouri, Mỹ chào đời nhưng mắc phải chứng bệnh lạ, bệnh đường huyết hạ thấp bất thường. Sở dĩ Kira mắc phải căn bệnh này là do người mẹ nghiện ma túy, thậm chí còn dùng cả methadone liều cao trong suốt 9 tháng thai kỳ nên khi ra đời, Kira phải vào trung tâm chăm sóc đặc biệt. Ban đầu, bác sĩ dùng cortisol để kiểm soát đường huyết cho bé, nhưng sau 1 tháng đường huyết vẫn ở mức cực thấp, thậm chí máy đo đường huyết không hiển thị số. Ngay lập tức, Kira được đưa vào Bệnh viện Nhi Mercy ở Kansas City, tại đây bác sĩ thực hiện hàng loạt xét nghiệm nhưng cũng bó tay, không phát hiện được mức đường huyết, không biết được nguyên nhân cụ thể, bệnh nhân đứng trước nguy cơ tổn thương não, đe dọa tới tính mạng.
Nhờ giải mã hệ gen, một số bệnh di truyền sẽ được xác định và điều trị sớm. Ảnh: Văn Hải
Để cứu Kira, các bác sĩ Bệnh viện Mercy đã hợp tác với Công ty Công nghệ sinh học Illumina phát triển một phương pháp mới giải mã toàn bộ hệ gen của Kira với thời gian siêu tốc. Đây là thành tựu hiếm thấy, mà trước đây phải chờ tới 10 năm mới xong. Sau khi hệ gen đã được giải mã, bác sĩ đã tìm được nguyên nhân và tìm ra liệu pháp điều trị. Theo đó, vào hôm thứ năm mới lấy máu của Kira và của cha mẹ để gửi đến phòng thí nghiệm của bệnh viện thì đến tối chủ nhật đã có kết quả. Như vậy chỉ sau 4 ngày, hệ gen đã được giải mã xong toàn bộ.
Với hệ gen được giải mã, các bác sĩ phát hiện thấy Kira kế thừa một bản sao gen đột biến có tên ABCC8 từ người cha và một bản sao đột biến ngẫu nhiên khác nằm trong tế bào tuyến tụy của Kira. Ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ, gen đột biến này đã làm cho tế bào bị ảnh hưởng, liên tục bài tiết insulin, hormon làm cho lượng đường huyết trong máu bị cạn kiệt. Rất may, 60% các tế bào tuyến tụy của Kira vẫn còn khỏe mạnh nên bác sĩ có thể can thiệp loại bỏ phần đột biến mà không ảnh hưởng đến những tế bào khỏe mạnh. Và quan trọng hơn, Kira sẽ không mắc bệnh đái tháo đường. Sau một thời gian, khi bé Kira Walker được 2 tháng tuổi, bé đã được phẫu thuật thành công sau ca mổ kéo dài 3 giờ và được điều trị khỏi bệnh đường huyết hạ thấp bất thường.
Giải mã hệ gen trong vòng 50 giờ
Một trường hợp tương tự, đó là bé gái Eliana Lewis cũng ở Kansas City, sinh đúng giao thừa năm 2013, em mắc phải căn bệnh liên quan đến đường huyết, đường huyết dao động và xuất hiện tình trạng co giật. Để tìm ra nguyên nhân, các chuyên gia ở Trung tâm Y học Di truyền Nhi khoa (CPGM) thuộc Bệnh viện Nhi Mercy đã giải mã xong toàn bộ hệ gen của Eliana Lewis sau 50 giờ. Phương pháp giải mã này được tóm tắt 5 bước sau đây:
Bước 1: Ngay sau khi dùng thuốc không phát huy tác dụng, bác sĩ đã lấy mẫu máu của cả Eliana lẫn cha mẹ em, gửi tới phòng thí nghiệm của bệnh viện.
Bước 2: Các chuyên gia y tế tiến hành phân lập DNA ra khỏi máu, sao chép hàng triệu lần và dùng siêu âm để cắt ra từng mảnh nhỏ cho dễ đọc. Sau đó nạp một con chip có chứa các mẫu DNA vào thiết bị giải mã Illumina HiSeq 2500. Nhờ thiết bị này, có thể đọc tất cả các thông tin này trong vòng 26 giờ.
Bước 3: Sử dụng một siêu máy tính để gom thông tin và sắp xếp lại thông tin di truyền so với hệ gen tham chiếu. Sau đó, máy tính sẽ tìm kiếm sự khác biệt giữa 3 mẫu với mẫu tham chiếu.
Bước 4: Phần mềm thông tin sinh học sẽ được sử dụng và xác định được Eliana có đột biến ở gen SCN2A từ cha mẹ (qua trứng và tinh trùng). Các đột biến này cho thấy Eliana mắc hội chứng Ohtahara, một dạng hiếm gặp của bệnh động kinh trẻ em.
Bước 5: Sau khi biết rõ nguyên nhân, bác sĩ đã dùng loại thuốc mới nên sức khỏe của em đã được cải thiện, đủ khỏe để ăn uống theo chế độ có hàm lượng carbohydrate thấp nhằm kiểm soát hội chứng Ohta-hara và cuối cùng cơn động kinh đã được kiểm soát.
Triển vọng điều trị bệnh di truyền ở trẻ nhờ giải mã hệ gen
Theo ông Stephen Kings-more, Giám đốc CPGM thì đến nay trung tâm này đã giải mã được toàn bộ hệ gen của 36 trẻ sơ sinh, kể cả Kira Walker và Eliana Lewis. Đây là dự án được hỗ trợ kinh phí bởi Viện Y học quốc gia Mỹ (NIH), dự kiến giai đoạn đầu sẽ giải mã khoảng 1.000 hệ gen của trẻ em. Nhờ có hệ gen, bác sĩ có thể biết được nguyên nhân của hầu hết các loại bệnh di truyền hiếm gặp trong thời gian 50 giờ, nó làm thay đổi vĩnh viễn ngành y học nhi khoa, tạo ra một thế hệ con người khỏe mạnh. Đây là thành tựu nhờ dự án giải mã hệ gen người, giá trị 3 tỷ USD, kéo dài 13 năm, hoàn thành năm 2003, có tên Dự án Giải mã hệ gen người (HGP). Cũng nhờ nó mà y học hiểu sâu thêm những căn bệnh di nguy hiểm như bệnh xơ nang, bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, bệnh Tay-Sachs và hàng nghìn hội chứng nan y khác.
Tháng 11/2011, Bệnh viện Nhi Mercy đã sử dụng thông tin hệ gen phát hiện thấy nguyên nhân gây bệnh cho 18 trẻ mắc bệnh bí ẩn mà trước đó đã qua nhiều bệnh viện nhưng không tìm thấy nguyên nhân. Và mới đây, ngày 18/4/2014, một em bé được sinh ra có hệ gen được giải mã trước khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để kiểm tra các đột biến di truyền. Đây là em bé đầu tiên trên thế giới được sinh ra bằng kỹ thuật sàng lọc đột biến di truyền. Trong tương lai, người ta sẽ cho ra đời em bé bằng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm hiện đại, trong đó sử dụng các xét nghiệm di truyền để chọn các phôi thai khỏe mạnh, hạn chế những căn bệnh rối loạn ảnh hưởng đến ty lạp thể, tức là bộ phận sản xuất năng lượng nhỏ xíu mà bên trong nhân tế bào nếu bị khuyết tật sẽ thay bằng các bộ phận lấy từ trứng hiến tặng của người phụ nữ khỏe mạnh, nhưng vật liệu hiến tặng rất nhỏ. Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đang cân nhắc phê duyệt để đưa kỹ thuật trên vào ứng dụng.
Khắc Nam
(Theo PS, 7/2014)