Nước ta có hơn 5,3 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị. Họ có biểu hiện đặc trưng là cơ thể nhỏ bé, chậm phát triển, mũi tẹt, da sạm, do thiếu máu và thừa sắt làm lách to, chức năng gan suy giảm. Vì thế, nếu không có chiến lược giảm số người mang gen bệnh thì nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng dân số càng tăng.
Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời. Ở thể nặng sẽ biểu hiện ngay từ nhỏ, trẻ chậm phát triển, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa. Tuy nhiên, ở thể trung bình, ban đầu chỉ xanh xao nên không ít trường hợp bị chẩn đoán nhầm là thiếu sắt, uống bổ sung sắt, khiến bệnh càng nặng.
Phát hiện sớm bệnh trước khi kết hôn
Ở nước ta, tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia ở vùng miền núi cao do tình trạng kết hôn cận huyết, điển hình như: tỉnh Hòa Bình, khu vực Tây Nguyên. Nếu hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau thì khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh, 50% mang gen bệnh. Vì thế việc xét nghiệm tiền hôn nhân cũng như tư vấn trước sinh thực sự quan trọng.
Đồng thời những sự kiện được tổ chức như các hoạt động hưởng ứng ngày Thalassemia là cơ hội tốt cung cấp thông tin cũng như kêu gọi cộng đồng chung tay vì bệnh nhân tan máu bẩm sinh.
Ở Việt Nam, ước tính mỗi năm có thêm 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh. Đó sẽ là nguồn tiếp tục sinh ra những bệnh nhân Thalassemia mới nếu không được phát hiện sớm và tư vấn đầy đủ trước khi kết hôn.
Việc phòng ngừa và giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh chính là tránh nguy cơ ảnh hưởng đến chất lượng dân số.