Siêu âm, triple test, chọc dò ối… giúp phát hiện dị tật thai nhi đã được áp dụng từ lâu, tuy nhiên vẫn có một số hạn chế. Với phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ (BS) có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi mới được chín tuần tuổi, thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, Báo Phụ nữ Thành phố Hồ Chí Minh cho hay.
Bà bầu khỏe mạnh vẫn có khả năng sinh con dị tật
Bộ Y tế chưa có một thống kê cụ thể về tỷ lệ trẻ sơ sinh dị tật. Tuy nhiên, theo thống kê sơ bộ, tỷ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2-3% các trường hợp trẻ sinh ra. Phần lớn các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hóa, xương khớp...).
BS Nguyễn Thu Giang, Phó viện trưởng Viện phát triển sức khỏe cộng đồng Ánh Sáng cho biết, khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ sẽ hoàn toàn bình thường. Ngay cả với các cặp vợ chồng còn trẻ, khỏe mạnh, đã từng sinh con bình thường vẫn có nguy cơ sinh con dị tật.
Vì thế, nếu có điều kiện, nên thực hiện chẩn đoán trước sinh cho mọi trường hợp thai nghén. Phụ nữ cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc, theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trước khi mang thai, trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.
Phát hiện sớm bằng xét nghiệm NIPT để giảm nỗi lo sinh con dị tật
TS Phạm Thu Hằng - Trung tâm Công nghệ gen, Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec cho biết, hiện còn có phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, để xét nghiệm dị tật khi thai nhi chín tuần tuổi.
Phương pháp này có tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp được thực hiện lâu nay. Thai phụ sẽ được tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm. Nếu thai phụ đồng ý làm xét nghiệm NIPT, sẽ được chỉ định lấy máu.
Phương pháp này chỉ cần 20ml máu ngoại vi của mẹ, có thể lấy vào bất cứ thời điểm nào trong ngày, không cần phải nhịn ăn sáng. Kết quả sẽ có trong 10 ngày.
Hiện nay các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua nhau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sẩy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng…
Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết, TS Phạm Thu Hằng so sánh.
Theo các chuyên gia, trong quá trình mang thai, máu của người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Phương pháp NIPT an toàn vì không chọc ối, sinh thiết nhau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi.
Với 20ml máu lấy được trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ chín trở đi, các BS sẽ dùng để giải trình tự ADN, từ đó, giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường về nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter… Để lựa chọn phương pháp NIPT, thai phụ cần có sự tư vấn của các BS sản khoa và chuyên gia về di truyền.
Khi nào nên sàng lọc trước sinh?
Nếu bạn có một trong các tiền căn sau:
- Sẩy thai trong những lần mang thai trước.
- Thai lưu trong những lần mang thai trước.
- Trước đây sinh con dị tật bầm sinh và các rối loạn di truyền: bệnh Down…
- Gia đình có người thân bị dị tật bầm sinh và bệnh lý di truyền.
- Tiếp xúc với hoá chất độc hại, tia xạ…
- Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).
Ngoài ra, nếu không thuộc nhóm tiền căn trên, bạn cũng có thể yêu cầu được thực hiện sàng lọc trước sinh khi đi khám thai, Cổng thông tin điện tử Bệnh viện Từ Dũ nêu.
Thùy Linh