Chị Tuyết Minh, 42 tuổi (quận Bình Thạnh, TP.HCM) lập gia đình gần 10 năm. Sức khỏe tốt, vòng kinh đều (26 ngày) nhưng vì nhiều lý do nên chị vẫn chưa có con. Dù khao khát có một đứa con nhưng chị lại sợ vì nghe nói mẹ lớn tuổi sinh con dễ bị bệnh Down. Chị chia sẻ: “Có cách nào để trẻ sinh ra không bị mắc bệnh Down không? Để hạn chế thấp nhất khả năng mắc bệnh thì cần có chế độ ăn uống như thế nào, cần uống thuốc bổ sung gì?”.
Bác sĩ Phạm Thị Thanh Thủy, khoa Hiếm muộn, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM cho biết, phụ nữ ngoài 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down và những bệnh lý khác khá cao. Đặc biệt, nguy cơ này tăng cao hơn nữa ở nhóm phụ nữ ngoài 40 tuổi. Để em bé sinh ra không mắc bệnh Down và các bất thường về nhiễm sắc thể khác, thai phụ cần thực hiện tầm soát những bất thường này trong thai kỳ, bao gồm: siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuổi thai 12 tuần; xét nghiệm máu tầm soát nguy cơ bất thường bộ nhiễm sắc thể: 13,16, 18, 21, bất thường về ống thần kinh; xét nghiệm nước ối; siêu âm 4 chiều em bé.
Hiện nay, có thể thực hiện triệt để việc xét nghiệm nước ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé có tuổi thai 15-16 tuần ở bà mẹ ngoài 40 tuổi. Việc chọc ối này giúp phát hiện một cách chính xác tình trạng bệnh Down (bất thường nhiễm sắc thể 21) và các bất thường về nhiễm sắc thể khác như: bất thường nhiễm sắc thể 13, 16, 18; nhiễm sắc thể giới tính, để có hướng xử trí sớm những trường hợp thai bất thường. Ngoài ra, ở tuổi thai 20 tuần, các thai phụ sẽ tiếp tục thực hiện việc siêu âm 4 chiều thai nhi nhằm tầm soát thêm những bất thường khác như: bệnh tim bẩm sinh, sứt môi hở hàm ếch, chân tay khoèo,…
Việc sử dụng thuốc bổ sung acid folic trước và trong khi mang thai sẽ giúp giảm nguy cơ dị tật về ống thần kinh cho em bé, tuy nhiên, tác dụng giảm các nguy cơ khác thì không đáng kể.
Vì vậy, để có thể sinh con không bị mắc bệnh Down và những bất thường nêu trên, phụ nữ ngoài 35 tuổi có thể uống các loại thuốc bổ dành cho phụ nữ có thai trước khi mang thai 3 tháng và trong suốt thai kỳ. Song song đó, khi mang thai chị em nên thực hiện nghiêm túc lịch khám và tầm soát như đã nói ở trên.