|
Bé Khang đang đượcđiều trị tại BV Nhi Đồng
2.Ảnh:Thi Ngoan.
|
Mẹ cháu trong suốt thời gian mang bầu có đi khám thai định kỳ nhưng không
phát hiện dấu hiệu gì lạ. Chị sinh bé sau gần 8 tháng mang thai, cân nặng của bé 2,7 kg, sức khỏe
tốt. Chỉ có điều lạ là các ngón tay và chân cậu bé dính liền với nhau chứ không chia ngón như bình
thường.
"Bé vẫn cười và biết hóng chuyện như những đứa trẻ khác nhưng mắt ngày càng trũng xuống,
trán lồi ra, các ngón tay và chân dính chặt vào nhau như chân ếch", người mẹ sinh con ở tuổi 40 cho
biết. Cả 2 bên họ hàng nội ngoại đều không có ai bị bệnh này.
Hiện bé Khang đã hơn 3 tháng tuổi, bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng Apert - một
dị tật sọ mặt hiếm gặp gây nên những bất thường bẩm sinh tập trung chủ yếu ở
vùng hộp sọ, sàn sọ, mắt, mũi. Nếu không điều trị sớm,khi não phát triển không tương xứng với hộp sọ, dây thần kinh có nguy cơ bị chèn ép gây ra những tổn thương trên nhiều cơ quan khác. Từ đó tình trạng dị tật ngày càng nặng hơn, thậm chí dẫn đến mù lòa.
Mới đây các
bác sĩ BV Nhi Đồng 2, TP HCM, đã hội
chẩn và chỉ định điều trị cho bé Khang bằng phương pháp mổ mở
rộng hộp
sọ từ
phía sau. Dự kiến
bệnh nhi sẽ phải trải qua thêm 4 lần phẫu thuật nữa cho đến năm 10 tuổi mới hoàn tất toàn bộ quá trình điều chỉnh những bất thường ởsọ mặt bao gồm cả mắt, mũi, răng... nhằm trả lại khuôn mặt bình thường cho
bé.
|
Các ngón tay của bé Khang bị dính liền vào nhau.Ảnh: Thi Ngoan.
|
Trực tiếp điều trị cho trường hợp này,
BS Đặng Đỗ Thanh Cần, TrưởngKhoa Ngoại Thần kinh,
BV Nhi Đồng 2, cho biết rất may bé Khang
được phẫu thuật kịp thời nên không ảnh hưởng đến chức năng thần
kinh và các
cơ quan khác.
Tiên lượng sau khi hoàn tất quá trình phẫu thuật, tất cả các chức năng của cơ thể cháu bé sẽ được phục hồi gần như hoàn toàn. Các ngón tay và chân dính với nhau sẽ được mổtách ra,
nhưng vì lượng da ở vùng này bị khiếm khuyết bẩm sinh nên sau khi phẫu
thuật, nguy cơ ngón có thể bị co rút hơn một chút so với những đứa trẻ bình thường.
Bác sĩ Cần giải thích: Dị tật sọ mặt ở trẻ em là những bất thường bẩm
sinh tập trung chủ yếu ở vùng hộp sọ, sàn sọ, mắt, mũi.
Trong đó 3 hội chứng phổ biến nhất là Crouzon (do dính khớp vành
2bên, thiểu sản xương hàm trên, ổ mắt hẹp và ngắn gây lồi mắt), Apert (đầu
hình tháp do dính toàn bộ khớp sọ, thiểu sản xương mặt, lồi mắt, hẹp khe mũi sau, dính ngón bàn
tay, bàn chân) và Pfeiffer (đầu hình tháp, lồi mắt, dị tật vùng hầu họng, các ngón tay, ngón chân
cái to bất thường).
Các dị tật trên gây nên biến dạng nghiêm trọng vùng sọ - mặt, ảnh hưởng đến
thẩm mỹ và chức năng não bộ, thị
giác… Đầu trẻ không tròn đều mà bị méo theo một hướng nào
đó. Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sinh hoặc vài tháng đầu sau
khi trẻ chào đời do những biến dạng rõ rệt vùng sọ
mặt.
Những đứa trẻ này lớn lên thường bị
mặc cảm, bị bạn bè chọc ghẹo, khó theo đuổi việc học và hòa nhập cộng đồng, ảnh hưởng nặng nề đến
sự phát triển tâm sinh
lý. Bệnh phổ biến ở các nước kém và đang phát triển, đời sống kinh tế xã hội
thấp như cộng đồng dân da đen châu Phi,
người Mỹ gốc Phi, vùng Đông Nam Á ghi
nhận tại Thái
Lan, Campuchia, Lào, Malaysia, Việt Nam.
Tại BV Nhi Đồng 2, hàng năm khoảng
20 đến30 trường hợp dị tật sọ mặt được phẫu thuật. Bác
sĩ khuyến cáo
các dị
tật sọ
mặt nên được phẫu thuật sớm trong
từ 3 đến 6
tháng đầu để tránh tổn thương thứ phát và biến dạng tiến triển nặng. Nếu để sau 12 tháng tuổi, sọ và mặt của trẻ thường bị biến dạng rất nặng nề, phẫu thuật rất khó khăn và
kết quả điều trị rất hạn chế.
Bệnh nhân mắc hội chứng dính khớp sọ phức tạp như Crouzon, Apert, Pfeiffer…
thường phải phẫu thuật nhiều lần để điều chỉnh nhiều biến dạng phối hợp khác ở vùng hàm mặt, răng,
hầu họng, xương khớp. Sau khi xuất viện bệnh nhân cần được theo dõi tái khám sau một tháng, 3-6 tháng và mỗi năm để đánh giá sự tiến
tiển về mặt chức năng tâm thần - vận động, thị lực và thẩm mỹ.
Hiện nay khoa học đã phát hiện được một số đột biến gene và bất thường nhiễm sắc
thể có liên quan đến 15-30% các dị tật sọ mặt có tính chất di truyền trong gia đình. Thông thường
bệnh nhân sẽ được lấy mẫu máu để khảo sát nhiễm sắc thể đồ, từ đóể đánh giá những đột biến về số
lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Một số trường hợp khác cần phải làm giải trình tự gen FGFR
để tìm các đột biến có liên quan. Khi phát hiện có đột biến di truyền thì các thành viên trong gia
đình (cha, mẹ, anh chị em ruột) sẽ được tư vấn làm xét nghiệm tầm soát di truyền sinh học phân
tử.
Theo bác sĩ Cần, hiệny học thế giới chưa có cách nào dự phòng những dị
tật bẩm sinh trên. Việc theo dõi thai kỳ, siêu âm, chụp cộng hưởng từ thai nhi và tư vấn tiền sản
có thể giúp phát hiện sớm khá nhiều các dị tật hệ thần kinh trung ương và một số dị tật sọ mặt. Khi
thai nhi có tình trạng đa dị tật hệ thần kinh trung ương, dị tật thần kinh nặng hoặc kết hợp với dị
tật ở nhiều cơ quan khác kèm bất thường nhiễm sắc thể có thể xem xét việc chấm dứt thai kỳ.
Theo Thi Ngoan - VnExpress