Nguy cơ từ nốt ruồi hắc tố bẩm sinh

(SKDS) - Tất cả mọi người trong chúng ta đều có nốt ruồi trên cơ thể, có khi đến hàng chục nốt hoặc nhiều hơn nữa. Đa số nốt ruồi có hình tròn hay bầu dục nhưng đôi khi chúng cũng có những dạng bất thường. Kích thước các nốt ruồi cũng có thể thay đổi từ vài milimet đến vài chục centimet. Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh (NRHTBS) thường được gọi là nốt ruồi có lông bẩm sinh, là một sang thương tăng sắc tố bề mặt có từ lúc mới sinh.

Có 3 loại NRHTBS: nhỏ, trung bình và khổng lồ được phân loại dựa theo đường kính, tổng diện tích bề mặt và khả năng phẫu thuật.

NRHTBS nhỏ có đường kính nhỏ hơn 1,5cm; vừa có đường kính xấp xỉ 1,5-20cm và khổng lồ ở trẻ em hay ở người lớn có đường kính lớn hơn 20cm. Theo phân loại dự đoán, NRHTBS được gọi là khổng lồ khi có đường kính khoảng 9cm trên đầu hay đường kính khoảng 6cm trên thân mình của một đứa trẻ hoặc những NRHTBS có thể đạt đường kính khoảng 20cm lúc trưởng thành.

Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh khổng lồ.

NRHTBS thường xuất hiện lúc trẻ mới sinh hoặc ngay sau sinh, không phân biệt giới tính với tỉ lệ 1/20.000 trẻ đối với các NRHTBS có đường kính trên 9,9cm; 1/500.000 trẻ đối với NRHTBS đường kính trên 20cm. Trong khi đó, các NRHTBS nhỏ chiếm tỉ lệ 1% trẻ sơ sinh, NRHTBS vừa chiếm 6%.

Nguyên nhân gây NRHTBS có thể do yếu tố di truyền theo tính chủ hoặc nhiều yếu tố gia đình khác chưa xác định. NRHTBS có thể xuất hiện ở mọi chủng tộc. Khảo sát mô phôi học cho thấy các NRHTBS bắt đầu phát triển trong tử cung ngay sau khi các tế bào biểu bì tạo hắc tố xuất hiện.

Khả năng một NRHTBS lớn trở thành ác tính (ung thư) là đáng kể và là một đánh giá quan trọng trong việc theo dõi và điều trị. Nguy cơ phát triển khối u ác tính tỷ lệ thuận với kích thước tổn thương. Một nghiên cứu tại Đại học Pennsylvania cho thấy nguy cơ phát triển u hắc tố, một dạng ung thư da, sau 5 năm ở những NRHTBS lớn hoặc khổng lồ là 5,7%, vừa là 4,9% và nhỏ là 0,8%. Nên nghi ngờ các NRHTBS hóa ác tính khi chúng có biểu hiện phát triển nhanh, đau, chảy máu, loét, ngứa hay biến đổi sắc tố nhiều. Việc theo dõi và điều trị phụ thuộc vào vị trí, kích thước của thương tổn và xu hướng hóa ác. 50% các NRHTBS khổng lồ có thể thoái hóa ác tính vào năm 3 tuổi, 60% vào thời thơ ấu và 70% ở tuổi dậy thì. Các NRHTBS lớn chiếm gần 40% trường hợp ung thư da ở trẻ em.

Có thể theo dõi tiến triển của NRHTBS bằng phương pháp chụp ảnh thường xuyên hay định kỳ. Các NRHTBS lớn ở vùng đầu, cổ hay nửa trên thân mình có thể kết hợp với bệnh nhiễm tế bào hắc tố màng não (meningeal melanocytosis) với biến chứng động kinh, các ổ dị tật thần kinh, não úng thủy tắc nghẽn hay biến đổi ác tính khác. Chụp MRI có thể đánh giá sự ứ đọng tế bào hắc tố ở hệ thần kinh trung ương.

Phương pháp điều trị

Vấn đề quan trọng trong điều trị là yếu tố thẩm mỹ. Việc giải phẫu các NRHTBS lớn hay khổng lồ nên thực hiện sớm lúc bệnh nhân được 6 tháng tuổi để cắt bỏ và tái tạo nối tiếp với da ghép. Có thể điều trị bổ sung bằng các phương pháp: lột với hóa chất, mài da và phẫu thuật laser nhưng tất cả đều có thể để lại sẹo xấu và không làm giảm nguy cơ hóa ác của NRHTBS. Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị triệt để khi các lựa chọn điều trị bổ sung khác không đạt kết quả hoàn toàn.

BS.LÊ ĐỨC THỌ