Nguyên nhân, biểu hiện của hội chứng Down

23.0086

Thông tin trên trang tin điện tử BV Từ Dũ, hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.

Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.

Nguyên nhân gây hội chứng down

Theo Sức khỏe & đời sống, tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.

Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:

- Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.

- Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.

- Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.

Các yếu tố nguy cơ gây hội chứng down

Một số cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn bình thường. Những yếu tố nguy cơ gồm có:

Tuổi mẹ cao

Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót, do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ.

Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 385 lần mang thai.

Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 106 lần mang thai.

Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là 1 trong 30 lần mang thai.

Tuy nhiên cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi do đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.

Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down

Ở những bà mẹ này, nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Down sẽ lên tới 0,7/100.

Các bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn

Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.

Biểu hiện của hội chứng Down

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.- Mặt dẹt, trông ngốc.- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

Ngoài những đặc điểm nói trên, 50% số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.

Trẻ bị bệnh Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.

Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường nhiều. Đa phần trẻ phải tham gia học các lớp đặc biệt dành cho trẻ có dị tật.

Tham khảo thuốc:

Nước súc miệng Thái dương: Thúc đẩy tuần hoàn lợi (nướu) ngăn ngừa nguy cơ cao răng và viêm nhiễm gây sâu răng. Giúp khử sạch mùi hôi miệng và cho hơi thở thơm mát. Flour giúp cho răng chắc khoẻ mỗi ngày. Đặc biệt hương bạc hà độ cay nhẹ, thân thuộc, sát trùng nhẹ.

Trà Mi

Nên đọc


Nhi Cao - phòng khám dành cho trẻ em có 10 năm kinh nghiệm, với đội ngũ BS, chuyên gia nhi khoa giỏi và nhiệt huyết. Xin gọi 0923 55 9999 hoặc đến 32 Nguyễn Khang, Cầu Giấy để được tiếp đón.

0.9994--1

Liên hệ xóa tin: tinbaihay@gmail.com