Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ba tháng giữa:
- Tuần thứ 14-21, nếu chưa được sàng lọc ba tháng đầu: làm Triple test (AFP, free beta HCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh.
- Tuần 21-24 : Siêu âm khảo sát hình thái học.
Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền và bệnh lý gien. Nguy cơ được đánh giá dựa theo tuổi và Tripletest : (1) nếu ≥ 1/250: nguy cơ cao (2) nếu < 1/350="" :="" kết="" hợp="" kết="" quả="" siêu="" âm="" hình="" thái="" học="" phân="" loại="" nguy="" cơ="" thấp="" và="" nguy="" cơ="">
Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy nặng, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng… thai phụ và gia đình được tư vấn chấm dứt thai kỳ.
Trong trường hợp của chị, các kết quả đánh giá nguy cơ Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 đều <1 50="" nên="" thuộc="" đối="" tượng="" nguy="" cơ="" thấp.="" chị="" tiếp="" tục="" khám="" thai="" và="" kiểm="" tra="" siêu="" âm="" hình="" thái="" học="" thai="" nhi="" vào="" thời="" điểm="" 21-24="" tuần.="" dựa="" trên="" kết="" quả="" siêu="" âm,="" nguy="" cơ="" lại="" được="" đánh="" giá="" lại,="" nếu="" kết="" quả="" bình="" thường="" nguy="" cơ="" sẽ="" giảm="" xuống="" ba="" lần="" và="" không="" cần="" tiến="" hành="" chọc="" ối="" để="" chẩn="">
Nhưng nếu có dấu chứng như bất sản hay thiểu sản xương mũi, da gáy dày, não thất bên giãn, xương cánh tay ngắn… thì nguy cơ sẽ tăng lên và nên chọc ối để chẩn đoán nhiễm sắc thể của thai nhi.