Hunter là một chứng bệnh do thiếu I2S hay thiếu men (enzym) sulfatase iduronate. Nếu không có enzym này, mucopolysaccharidosis thu thập được ở các mô cơ thể khác nhau, gây ra tổn thương. Bệnh gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình, nặng hơn thì cả thân thể và trí não suy sụp dần.
Nhận dạng bệnh có khó không?
Hiểu biết mới nhất về hội chứng Hunter là: một số bệnh nhân sinh ra phản ứng về enzym làm chậm lại sự tiến triển của bệnh; trong khi những bệnh nhân khác bị nặng hơn thì enzym trong cơ thể hầu như không có hoạt động gì. Tuổi thọ bệnh nhân thay đổi rất nhiều: nếu bệnh nhẹ và tật trong cơ thể không đáng kể thì có thể có tuổi thọ bình thường (có thể đến trên 80 tuổi). Bệnh nặng thì có thể tử vong trong tuổi thiếu niên hay sớm hơn và thường là do biến chứng về bệnh tim hay phổi. Theo một nghiên cứu ở Úc, tỷ lệ mắc hội chứng Hunter là 1/136.000, thay đổi từ 1/100.00 - 1/150.00 ở trẻ nam.
Trẻ bị bệnh khi mới sinh ra có vẻ bình thường, nhưng khi lớn dần thì từ từ bộc lộ các dấu hiệu: gương mặt có đường nét thô kệch, tóc sợi thô; biết nói, học được rồi từ từ mất đi các khả năng này; suy giảm thị giác và thính giác; hay bị nhiễm khuẩn đường hô hấp; có trục trặc về hành vi; bệnh nặng thì trí não chậm chạp; xương bị biến dạng, khớp hóa cứng; có bệnh tim; một số bộ phận trong người phì đại như gan và lách to ra.
Mọi bệnh nhân thường rất giống nhau với gương mặt bầu bĩnh, má hồng, đầu to, trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng, sống mũi dẹp, môi thường dày và lưỡi lớn, tóc thô và dầy, lông mày rậm, cơ thể có nhiều lông hơn bình thường. Bụng phình ra vì gan và lá lách to, người bệnh có tướng đi và cách đánh tay đặc biệt khi đi. Trẻ có thể có mức hiểu biết thấp, tuổi trí tuệ không tương xứng với khả năng về thể chất (có nghĩa có phát triển thể lực nhưng tri thức chỉ bằng trẻ nhỏ tuổi hơn). Chẳng hạn trẻ đóng cửa nhưng không biết mở ra dù được chỉ dẫn. Trẻ thích chơi trò mạnh bạo, ồn ào, ném đồ chơi vung vãi chứ không chơi với đồ chơi. Diễn biến bệnh từ từ, dần sau đó thấy trẻ không còn chạy nhảy khắp nơi nữa mà chuyển sang ngồi nhiều thay vì đứng và thích xem truyện tranh hay nghe kể chuyện. Nhiều người bệnh có thể sống vui vẻ, do đó ta nên khuyến khích người có bệnh nhẹ tập sống độc lập. Khi trưởng thành, có người vẫn tốt nghiệp đại học và có việc làm hợp ý, lập gia đình và sinh con. Con của họ sẽ không có bệnh, chỉ trừ trường hợp người mẹ có mang gen bệnh. Nhưng cha có bệnh thì tất cả con gái đều mang gen bệnh.
Điều quan trọng là phải cho bệnh nhân đi khám định kỳ để theo dõi sự tiến triển của bệnh, từ đó có những cách chữa trị khác nhau.
|
Trẻ bị hội chứng Hunter có đặc điểm giống nhau là gương mặt bầu bĩnh, má hồng, đầu to, trán vồ, cổ ngắn, mũi rộng, sống mũi dẹp, môi thường dày, lông mày rậm... |
Một số bệnh thường gặp ở bệnh nhân Hunter
Chảy mũi thường xuyên, bị cảm lạnh, nhiễm khuẩn tai, họng, thịt dư lớn trong cuống họng, khí quản bị nghẽn có thể dẫn tới tình trạng ngưng thở lúc ngủ. Các bệnh về tai mũi họng có thể được điều trị có hiệu quả như phẫu thuật cắt bỏ thịt dư, gắn ống grommet thông tai với mũi; Bị điếc nhẹ và thường điếc nặng hơn do tai bị nhiễm khuẩn. Nguyên nhân điếc là do hệ thống trong tai hoặc là do thần kinh thính giác bị tổn thương hay cả hai. Nếu điếc do thần kinh thì có thể giải quyết bằng cách đeo máy trợ thính. Đối với bệnh nhân bị ngưng thở lúc ngủ có thể dùng dụng cụ CPAP (continuous positive airway pressure). Bệnh tim hay gặp: van tim có thể bị yếu vì chất MPS tích tụ và không đóng kín nên có một lượng máu nhỏ chảy ngược trở lại. Cơ tim cũng có thể bị tổn thương do MPS tích tụ, tim phải gắng sức hay phải làm việc quá mức như bơm máu qua phổi bị cứng, phổi hoạt động kém hiệu quả (cor pulmonale); Khớp cứng và mất cảm giác, đây là tật chung cho tất cả bệnh nhân của hội chứng Hunter. Do tất cả các khớp đều cứng nên cử động bị hạn chế như: khó cử động ở vai và cánh tay nên việc chải đầu và tắm rửa, đi vệ sinh gặp khó khăn. Đau và mất cảm giác ở đầu ngón tay do hội chứng về các đốt ngón tay (carpal tunnel syndrome), thử nghiệm bằng điện để chẩn đoán và điều trị bằng phẫu thuật.
|
Trong hội chứng Hunter, cơ tim có thể bị tổn thương do MPS tích tụ; phổi bị cứng nên hô hấp kém hiệu quả. |
Bệnh có di truyền không?
Hội chứng Hunter khác với những bệnh MPS khác là chỉ có con trai bị phát bệnh, còn con gái có mang gen bệnh nhưng bình thường. Những cặp vợ chồng có con mắc hội chứng Hunter nên hỏi bác sĩ trước khi quyết định có thêm con, bởi nếu người mẹ mang gen bệnh thì có rủi ro 50% là con trai sinh ra sẽ có bệnh. Chị, em gái, cô dì của trẻ trai bị bệnh có thể là người mang gen bệnh và cũng có rủi ro 50% là truyền bệnh cho con trai của họ. Hiện nay đã có xét nghiệm cho biết ai mang gen bệnh nên tất cả thân nhân phái nữ của mẹ nên nhờ sự tư vấn của bác sĩ. Thiếu I2S là nguyên nhân gốc của tình trạng này và có thể được chẩn đoán bằng một xét nghiệm máu. Mucopolysaccharides cũng có thể có mặt trong nước tiểu, vì vậy xét nghiệm nước tiểu có thể biết bệnh.
Tóm lại, cho đến nay, khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa khỏi dứt bệnh này. Người ta áp dụng một số cách điều trị như tiêm thuốc idursulfase vào tĩnh mạch của bệnh nhân, ghép tủy xương để đưa enzym bị thiếu vào cơ thể bệnh nhân. Đây là phương pháp có hiệu quả đối với trẻ nhỏ trước khi có các triệu chứng nặng. Hy vọng là trong tương lai, các bệnh MPS có thể được chẩn đoán sớm sau khi sinh ra và như vậy cho phép chữa trị trước khi triệu chứng lộ rõ.
ThS. Ninh Thanh Tùng