Phát hiện biến thể gen gây bệnh tự kỷ ở bé trai

Các chuyên gia ở Đại học Y khoa Los Angeles (UCLA) vừa hoàn thành nghiên cứu và phát hiện ra một biến thể gen, thủ phạm làm tăng rủi do mắc bệnh tự kỷ ở trẻ em, đặc biệt là các bé trai.

15.5664

Gen này được phát hiện khi nhóm đề tài nghiên cứu ADN của 1.046 người thuộc các gia đình có ít nhất 1 đứa trẻ mắc bệnh tự kỷ.

Gen nói trên được đặt tên là CACNA1G, nằm trên nhiễm sắc thể 17, cơ chế gây bệnh của CACNA1G là làm tăng canxi trong tế bào và tỷ lệ người mang gen này ước khoảng 40% dân số, xuất hiện nhiều trong các gia đình có người mắc bệnh tự kỷ nhưng lại chủ yếu ở các bé trai.

Tỷ lệ mắc bệnh ở các bé trai cao gấp 4 lần so với bé gái. Tuy chưa tìm ra cơ chế gây bệnh cụ thể nhưng phát hiện trên đã giúp các nhà khoa học có hướng đi mới, hiểu cụ thể về căn bệnh này, đặc biệt là yếu tố di truyền.

Theo SK&ĐS

0--1