Rất dễ nhận biết
Trẻ mới sinh bụng trướng căng, không đi phân su sau hơn 24 giờ hoặc chỉ đại tiện khi dùng ống thông đưa vào hậu môn kích thích. Khi được kích thích hậu môn, trẻ ra nhiều phân, và được gọi là dấu hiệu “tháo cống”. Ngoài ra, do bụng trướng căng nên trẻ nôn nhiều. Ở trẻ lớn, bệnh thường được biểu hiện bởi tình trạng táo bón kéo dài nhiều năm xen kẽ những đợt tiêu chảy với tính chất đặc trưng là phân rất thối và có màu đen (do phân ứ đọng lâu ngày) và bụng trướng.
Kèm theo, trẻ luôn trong tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất. Tuy nhiên, cần phải lưu ý không phải bất cứ trẻ nào sau khi sinh 24 giờ không đại tiện được đều là bị phình đại tràng bẩm sinh, vì có thể trẻ đó bị dị dạng hậu môn bẩm sinh cũng không đại tiện được.