|
"Trong giây lát, một từ mà chúng tôi chưa bao giờ nghe đến đã làm thay đổi mọi thứ", Benson, 48 tuổi, tổng giám đốc công ty công nghệ sinh học tại Texas, kể lại. Anh và vợ không hề biết rằng họ đang mang trong người mầm mống của căn bệnh lạ ấy.
Bé Christiane, giờ 8 tuổi và đã mù hoàn toàn, đối mặt với một tiên lượng bệnh ảm đạm: tai biến máu não, mất trí nhớ và cuối cùng sẽ chết vào cuối thời niên thiếu hoặc đầu tuổi 20. Cô bé là một trong số khoảng 700 bệnh nhân Batton được phát hiện ở đất nước này.
Cùng với bệnh Batton, các bệnh hiếm gặp chiếm khoảng 20% số ca tử vong trẻ em ở Mỹ, theo Quỹ bệnh Batton Beyond, quỹ do gia đình Benson lập ra sau khi con gái họ mắc bệnh.
Nhưng giờ đây, nhờ nỗ lực của Benson, một loại test ADN mới được phát triển sẽ phát hiện ra những ông bố bà mẹ đang mang trong mình 580 loại bệnh di truyền nghiêm trọng mà trẻ em hay mắc nhất, như Batton, loạn dưỡng cơ, bệnh hệ miễn dịch mất tác dụng...
Test mới (công bố trên tạp chí Science) sử dụng các trình tự gene đã được giải mã để xác định những đột biến lặn ở các cặp vợ chồng, trước khi họ quyết định có con.
Theo các chuyên gia, trung bình mỗi người mang ít nhất từ 2 đến 3 gene đột biến có thể gây bệnh. Nếu bố và mẹ mang gene đột biến giống nhau, nguy cơ khiến con của họ mắc bệnh là 1/4, nguy cơ để đứa trẻ mang gene bệnh là 2/4, và cơ hội để có đứa con lành lặn chỉ là 1/4.
Theo ABC, test mới cũng có giá không quá đắt (chưa đầy 400 đôla cho hàng trăm loại bệnh) và có thể được tung ra thị trường trong tương lai gần.
Nhờ thế, các cặp vợ chồng sẽ quyết định được nên có con hay không và nếu có thì nên dùng biện pháp nào để loại trừ gene bệnh ở đứa trẻ, chẳng hạn thụ tinh ống nghiệm và kiểm tra phôi trước khi cấy.
T. An
|