Thalassemia là bệnh gì? Triệu chứng của bệnh Thalassemia là như thế nào?
Thalassemia ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Theo Cổng thông tin điện tử Bệnh viện Từ Dũ, Thalassemia (tha-lat-xê-mi-a) còn gọi là thiếu máu miền biển là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể.
Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.
Nguyên nhân và phân loại
Bệnh thalassaemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể
Các triệu chứng của bệnh Thalassemia
Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 – 6 tháng đầu đời như:
- Thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng
- Xanh xao, da vàng, lách to
- Mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn
- Xương phì đại và dễ gãy
- Rối loạn tăng trưởng
- Dễ mắc bệnh nhiễm trùng
- Rối loạn nội tiết như chậm dậy thì, tiểu đường, rối loạn tuyến giáp
- Suy tim, khó thở
- Bất thường ở gan và mật
- Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines.
- Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.
Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Điều trị bệnh Thalassemia
Các phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy. Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu.
Sắt có thể ứ đọng trong cơ thể do hậu quả của việc truyền máu thường xuyên. Thuốc thải sắt được sử dụng khi vào cơ thể sẽ gắn với lượng sắt dư thừa và thải ra nước tiểu.
Dinh dưỡng và phòng ngừa bệnh Thalassemia
PhunuOnline dẫn lời Thạc sĩ – bác sĩ Ngô Ngọc Ngân Linh, Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM, trẻ bị Thalassemia có sức đề kháng kém hơn do phải đối phó với tình trạng oxy hóa sắt và tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu.
Vì thế, cần có một chế độ ăn giàu dinh dưỡng và cân bằng để bổ sung cho việc tạo hồng cầu mới và tăng cường sức đề kháng. Nên uống đủ nước, đặc biệt đối với các bé đang phải thải sắt. Cần bổ sung thêm cho trẻ các vitamin và khoáng chất không được cung cấp đủ qua thức ăn như calcium, magnesium, vitamin D, kẽm, vitamin E.
Bổ sung thêm axit folic cho việc tạo hồng cầu mới. Hạn chế các thức ăn giàu chất sắt và không nên cho trẻ uống bổ sung các loại vitamin hoặc khoáng chất chứa sắt.
Tư vấn di truyền và tầm soát tiền hôn nhân: Hai người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không? Tốt nhất nên tránh kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh.
Chẩn đoán trước sinh: Trước khi quyết định sinh con, bố mẹ nên đến bệnh viện để được tư vấn, sàng lọc và thử máu để phát hiện mình có mang gen bệnh hay không?
Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thì khi có thai cần phải làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Biện pháp này nhằm mục đích phát hiện và chấm dứt thai kỳ đối với các bào thai mang bệnh thể nặng và được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ.
Hiện nay đã có hai phòng xét nghiệm làm xét nghiệm ADN chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia là Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Nhi Trung Ương.
| Thuốc tham khảo: Uniferon B9b12 - Điều trị và dự phòng tình trạng thiếu sắt và acid folic ở phụ nữ có thai và cho con bú khi thức ăn không cung cấp đủ.
- Những người kém hấp thu sắt như cắt đoạn dạ dày, viêm teo niêm mạc dạ dày, viêm ruột mãn tính.- Chứng da xanh mệt mỏi ở phụ nữ trong thời kỳ kinh nguyệt, rong kinh.
- Thiếu máu do thiếu sắt, acid folic và vitamin B12. |
Thùy Linh