Một
nghiên cứu
đăng trên tạp chí Khoa học Thí nghiệm xác định được những
biến đổi gen mới ở
những
bệnh nhân bị
bệnh bạch cầu lympho bào mãn tính (CLL) - căn bệnh dù phải áp
dụng
liệu pháp hóa trị cũng không mấy hiệu quả và cơ may
sống sót thấp.
CLL là
bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở các nước phương Tây, tuy nhiên bệnh này là có biến
thái đa đạng về
chẩn đoán, sự sống sót và nguyên nhân gây bệnh đối với từng bệnh
nhân khác nhau.
Trong quá trình tìm hiểu cơ sở gen của sự biến thái đa dạng này,
một nhóm nghiên cứu, do Riccardo Dalla-Favera thuộc Đại học Columbia và Gianluca
Gaidano thuộc trường Đại học Amedeo Avogadro của Italy đứng đầu, đã
phát hiện
những biến đổi trong gen của bệnh nhân CLL.
Họ tập trung nghiên cứu NOTCH1, một
gen kiểm soát sự phân bào và sống sót của tế bào và thường được kích hoạt bởi
sự biến đổi của một số loại bệnh bạch cầu khác.
Các bệnh nhân CLL có những biến
đổi NOTCH1 tại thời điểm chẩn đoán có cơ may sống sót thấp hơn so với những
người bệnh không bị biến đổi NOTCH1.
Những biến đổi NOTCH1 thường xuất hiện phổ
biến hơn nhiều ở những mẫu bệnh của các đối tượng ở giai đoạn nguy cơ cao hơn
hoặc thất bại trong liệu pháp hóa trị.
Những phát hiện trên chỉ rõ chuỗi các phản
ứng hóa sinh của NOTCH1 rất hữu ích cho việc chẩn đoán và các mục đích điều trị
ở những người mắc CLL./.