Một lát quét qui mô hệ gen của 100.000 người đã
phát hiện nhiều
biến thể
gen có khả năng làm tăng hai loại mỡ máu được cho là gây ra
bệnh tim.
Các phát hiện này được đăng trong hai
nghiên cứu trên tạp chí Nature (Tự
nhiên) ngày 4/8. Các nhà nghiên cứu cho rằng chúng mở ra nhiều phương pháp bào
chế các loại thuốc giúp hạn chế cholesterol "xấu" và các bệnh liên quan.
Trong nghiên cứu chính, một nhóm các
nhà khoa học thuộc Bệnh viện đa khoa
Massachusets đã quét DNA của hơn 100.000 người gốc châu Âu để tìm những gen liên
quan tới thay đổi lượng mỡ trong máu. Qui mô
thí nghiệm cho phép phát hiện vị
trí trong bộ gen đã bị bỏ qua trong các lần quét trước đó.
Thí nghiệm cũng làm sáng tỏ các cơ chế
phân tử và tế bào mà các biến thể
gen gây ra trục trặc sức khỏe. Các nhà khoa học xem các kết quả này là một bước
tiến nữa tới việc xác định liên hệ giữa 3 biến thể gen cụ thể và các chất mỡ
trong các thí nghiệm trên chuột
biến đổi gen.
Chúng cho thấy các kết quả này cũng liên quan tới những người thuộc các
nguồn gốc chủng tộc khác nhau, gồm cả châu Phi, Đông Á và Nam Á.
95 biến thể gen, trong đó 59 được phát hiện lần đầu, là nguyên nhân làm
tăng 1/3 mức triglyceride và cholesterol được qui định bởi gen. Một loại
cholesterol được gọi là LDL vận chuyển các axít béo quan trọng từ gan tới các mô
khác, còn triglyceride cung cấp nguồn năng lượng chính. Tuy nhiên, khi vượt quá
mức cho phép, chúng sẽ dẫn tới các cơn đột quị, bệnh mạch máu và các cơn đau
tim.
Bệnh mạch vành đặc biệt phổ biến tại các nước giàu và là nguyên nhân hàng
đầu gây tử vong trên toàn thế giới. Hút thuốc lá, ăn nhiều thực phẩm giàu chất
béo, thiếu luyện tập, lạm dụng rượu và các thói quen sinh hoạt khác đều có thể
làm tăng mức các chất béo có hại này trong máu cũng như bệnh mạch vành đi kèm
với chúng.
Tuy nhiên, cơ cấu gen có thể đóng vai trò quan trọng và nghiên cứu mới
cung cấp một bức tranh chính xác nhất về gen nào có vai trò này./.