Tầm quan trọng của việc chuẩn đoán dị tật thai nhi sớm
Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai, theo Cổng thông tin bệnh viện Từ Dũ.
Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Các phương pháp cơ bản được ứng dụng hiện nay là siêu âm chẩn đoán, định lượng các chất đánh dấu và các phương pháp lấy bệnh phẩm thai như: Chọc hút dịch ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai nhau… để xác định những bệnh lý liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.
Dị tật thai nhi có thể được chuẩn đoán bằng việc sang lọc trước sinh
Hội chứng Down hay trisomy 21 là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, chiếm khoảng 9,2/10.000 ca sinh sống tại Hoa Kỳ. Người bị hội chứng Down thường kèm những bệnh lý khác nhau như bệnh tim mạch, điếc, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp,…
Khác với trisomy 13 và trisomy 18, người bị hội chứng Down có tỉ lệ sống sau sinh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. Bản thân người bị hội chứng Down đã có cuộc sống không chất lượng, phải dựa vào người khác, họ còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, việc sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down được xem là mục tiêu quan trọng của chẩn đoán trước sinh.
Có hai loại xét nghiệm trước sinh được dùng để phát hiện hội chứng Down là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc nhằm ước tính nguy cơ 1 thai nhi bị hội chứng Down. Xét nghiệm chẩn đoán nhằm trả lời chính xác thai nhi có bị hội chứng Down hay không.
Phát triển công nghệ chuẩn đoán sớm dị tật thai nhi
Các nhà khoa học Singapore đang nghiên cứu phát triển một công nghệ chẩn đoán sớm dị tật thai nhi. Công nghệ này được cho là hiệu quả và an toàn hơn so với các thủ thuật chẩn đoán trước khi sinh hiện hành, theo Thông tấn xã Việt Nam.
Tại Singapore, các nhà khoa học đang nghiên cứu phát triển một công nghệ chẩn đoán trước khi sinh không xâm lấn để phát hiện các bất thường của thai nhi.
Công nghệ này do Viện Vi điện tử (IME) thuộc Cơ quan khoa học, công nghệ và nghiên cứu A * STAR phối hợp với INEX Innovations Exchange (INEX) thực hiện, dự kiến sẽ loại bỏ nguy cơ sảy thai liên quan đến xét nghiệm tiền sản xâm lấn và cho phép điều trị hiệu quả các bất thường trong gen của thai nhi, trong đó có hội chứng Down.
Các nhà khoa học cho hay công nghệ này hiệu quả và an toàn hơn so với các thủ thuật chẩn đoán trước khi sinh hiện hành. Các thủ thuật chẩn đoán phổ biến hiện nay như lấy mẫu chọc ối và màng đệm sinh thiết gai nhau (CVS) vẫn được coi là xâm hại và mang đến nguy cơ sảy thai lên đến 5%.
Sử dụng công nghệ tách biệt tế bào hiếm của IME, các mẫu tế bào của thai nhi có thể được phân tích lâm sàng và xác định các rối loạn di truyền khác nhau một cách tốt hơn.
Phương pháp này có thể được áp dụng được từ tuần thứ 8 của thai kỳ, sớm nhất trong số tất cả các công nghệ chẩn đoán trước khi sinh hiện nay. Các bác sỹ sẽ chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ đang mang thai để kiểm tra chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Thống kê cho thấy nếu không có chẩn đoán trước khi sinh thích hợp và liệu pháp điều trị thai hiệu quả, cứ 50 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ bị khuyết tật về thể chất và tâm thần nghiêm trọng; một trong 30 trẻ sơ sinh sẽ lớn lên với một số dạng dị tật bẩm sinh.
Biện pháp phòng ngừa dị tật thai nhi hiệu quả
Theo báo điện tử Kiến thức, dưới đây là những biện pháp ngừa dị tật thai nhi hiệu quả
Uống bổ sung acid folic sớm
Mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh nở cần uống bổ sung acid folic ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Thiếu hụt folate là nguyên nhân gây ra một loạt các dị tật bẩm sinh và dị tật ống thần kinh (phổ biến nhất trong số này là dị tật nứt đốt sống) ở thai nhi.
Những dị tật này xuất hiện rất sớm trong thai kỳ, thậm chí trước khi người mẹ có thể nhận biết mình mang thai để bổ sung folate kịp thời. Ngay cả lần khám thai đầu tiên (thường vào khoảng tuần thứ 10) cũng đã là quá trễ để cứu vãn tình hình.
Khám bệnh trước khi thụ thai
Các bác sĩ cũng khuyên chị em phụ nữ trong độ tuổi sinh sản khi có ý định mang thai nên đi khám tiền thai kỳ do việc chăm sóc sức khoẻ của bà mẹ trước khi mang thai ngày càng chứng minh được tầm quan trọng đối với sức khoẻ của cả mẹ và con. Việc này cũng đặc biệt có ý nghĩa với những bà mẹ có bệnh mãn tính trước đó.
Ăn uống lành mạnh
Dinh dưỡng tốt là một trong các yếu tố quyết định để có một thai kỳ khoẻ mạnh. Bạn có thể nghiên cứu về chế độ dinh dưỡng chuyên biệt dành cho bà mẹ mang thai, nhưng lời khuyên chung là bạn nên ăn đa dạng các loại thực phẩm lành mạnh và hạn chế thực phẩm chế biến công nghiệp. Ngoài ra, bà mẹ mang thai cũng cần uống thêm thuốc bổ sung vitamin dành cho bà bầu.
Tầm soát HPV
Virus HPV mặc dù không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não và phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, và hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và phổi nghiêm trọng. Ước đoán có đến 50% đàn ông và phụ nữ có sinh hoạt tình dục đều từng bị nhiễm HPV sinh dục ở một thời điểm nào đó trong đời.
Giám định di truyền
Khó có thể xác định nguyên nhân của hầu hết các dị tật bẩm sinh, nhưng nếu gia đình của vợ chồng bạn từng có lịch sử dị tật, xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp phân tích nguy cơ dị tật có thể là một xét nghiệm hữu ích cho bạn. Kết quả giám định di truyền có thể giúp các bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật cho vợ chồng bạn để đưa ra quyết định mang thai và sinh con.
Phòng ngừa nhiễm khuẩn
Một vài bệnh nhiễm khuẩn nếu mắc phải trong quá trình mang thai có thể ảnh hưởng nguy hại cho thai nhi. Nên giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, an toàn, tránh cách bệnh nhiễm khuẩn triệt để trong thai kỳ.
Tiêm chủng đúng và đủ
Có nhiều loại vaccin an toàn và được khuyên sử dụng trong thai kỳ, nhưng một sô thì không. Dùng đúng và đủ loại vaccin, vào đúng thời điểm có thể giúp bà mẹ và em bé khỏe mạnh, an toàn. Hãy hỏi bác sĩ về lịch tiêm chủng cần thiết trước và khi mang thai.
Giữ đường huyết ở mức kiểm soát
Nếu bạn có vấn đề về đường huyêt, hãy cẩn thận khi mang thai. Kiềm soát đường huyết không tốt trong thai kỳ làm tăng nguy cơ khuyết tật thai nhi và những vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như gây một vài biến chứng trầm trọng cho phụ nữ. Cần theo dõi, kiểm soát đường huyết để ngăn ngừa khuyết tật thai nhi và những biến chứng xấu khác.
Duy trì cân nặng phù hợp
Phụ nữ thừa cân trước khi mang thai có nguy cơ biến chứng cao hơn trong suốt thai kỳ. Béo phì ở phụ nữ cũng làm tăng nguy cơ khuyết tật nghiêm trọng ở thai nhi. Nếu bạn đang ở tình trạng thừa cân, hãy hỏi bác sĩ cách giảm cân đạt đến trọng lượng thích hợp trước khi mang thai.
Thăm khám sức khỏe đều đặn
Nên đi khám bác sĩ và chăm sóc thai nhi ngay khi biết mình vừa có thai. Việc thăm khám bác sĩ định kỳ trong suốt thời gian mang thai là điều nên làm. Bác sĩ sẽ cho bạn lời khuyên trong từng giai đoạn nhất định.
Mỹ Linh