Thụ tinh trong ống nghiệm thất bại, vẫn có thể có con

Tháng 10.2013, cặp vợ chồng đầu tiên ở Hà Nội đã áp dụng kỹ thuật này thành công. Cặp vợ chồng này đã mất nhiều năm ra vào BV để mong có con, nhưng 4 lần có thai nhờ IVF thì lần nào thai được 8 tuần tuổi cũng bị sảy hoặc chết lưu không rõ lý do.

Trong lúc đang tuyệt vọng, họ đã được Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản quốc gia giới thiệu một kỹ thuật mới - kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Thật may mắn, họ đã thành công. Đến nay, thai nhi đã được hơn 19 tuần tuổi và bằng các biện pháp siêu âm, chẩn đoán trước sinh, thai nhi được nhận định là đang phát triển bình thường.

Sau thành công này, từ tháng 10.2013 đến tháng 3.2014, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản quốc gia đã áp dụng kỹ thuật trên cho 11 trường hợp, trong đó phát hiện 2 ca phôi bất thường. Trong 9 trường hợp còn lại, có 7 ca có thai phát triển tốt... Đặc biệt trong 37 phôi làm xét nghiệm đã phát hiện và loại bỏ 17 phôi bất thường.

Theo ThS Nguyễn Thị Minh - Phó GĐ Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản quốc gia, các cặp vợ chồng từng thực hiện kỹ thuật IVF thất bại là do phôi hoặc do chọn lọc tự nhiên, nhưng với kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đã đưa ra phương pháp chọn lọc kỹ hơn.

Thay vì chọn lọc dựa vào hình thái của phôi, kỹ thuật này cho phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn ra những phôi bình thường về hình thái và di truyền, đảm bảo khả năng thành công cao, giảm số lượng phôi chuyển do đó giảm tỷ lệ thai bất thường và đa thai.

Về kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, ThS Minh cho biết: Sau khi trứng và tinh trùng tạo thành phôi, phôi được nuôi đến ngày thứ 3 (khi đã được 6-8 tế bào), sau đó sẽ sinh thiết 1-2 phôi bào để chẩn đoán di truyền và phôi được nuôi tiếp đến ngày thứ 5 chờ kết quả di truyền.

Khi đó sẽ lựa chọn phôi nào bình thường về di truyền và hình thái phát triển tốt, sẽ lựa chọn 1-2, tối đa 3 phôi đặt vào tử cung người mẹ. Phôi tốt nhất về hình thái và di truyền sẽ nâng tỉ lệ thành công, đồng thời giảm số lượng phôi chuyển, loại đi nguy cơ đa thai.

Hiện tại, bước đầu Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản quốc gia mới phân tích, nghiên cứu trên 5 nhiễm sắc thể (13, 18, 21, X và Y) để chẩn đoán di truyền. Đây là 5 cặp nhiễm sắc thể có tỉ lệ bất thường hay gặp nhất và gây ra dị dạng ở thai nhi. Hơn nữa, chi phí để phát hiện bất thường của 5 cặp nhiễm sắc thể này thấp hơn so với các xét nghiệm di truyền khác.

Tuy nhiên, do chỉ thực hiện trên 5 cặp nhiễm sắc thể nên không thể loại trừ được hết 100% nguy cơ về di truyền, do vậy khi mang thai, các bà mẹ cần theo dõi trước sinh. Về lâu dài, trung tâm sẽ nghiên cứu đủ 24 nhiễm sắc thể và đi sâu phân tích về gen để loại trừ toàn diện hơn các nguy cơ bất thường của bào thai.