Phát hiện mới giúp điều trị ung thư buồng trứng

Phụ nữ nào thừa kế biến thể khiếm khuyết của gen RAD51D thì cứ 11 người có 1 người có nguy cơ phát triển thành ung thư buồng trứng.

0
Một biến thể gen hiếm làm tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứngphụ nữ lên gấp 6 lần đã được các nhà khoa học Anh phát hiện giúp mang lại những xét nghiệm chẩn đoán mới nhằm xác định ung thư sớm hơn và cung cấp thêm thông tin cho các bác sỹ lựa chọn đúng loại thuốc điều trị.
 
Ung thư buồng trứng hiện là loại ung thư phổ biến thứ 5 ở phụ nữ và không có nhiều triệu chứng rõ ràng về sự phát triển của nó.
 
Mỗi năm trên thế giới có khoảng 230.000 phụ nữ bị phát hiện ung thư buồng trứng. Hầu hết các ca khi được phát hiện thì ung thư đã di căn và có tới 70% số người mắc phải ung thư này tử vong trong vòng 5 năm.
 
Trong nghiên cứu mới nhất, các nhà khoa học phát hiện thấy rằng, trong khoảng 60 trường hợp ung thư buồng trứng mỗi năm ở Anh, thì các phụ nữ thường gặp phải khiếm khuyết ở gen có tên gọi RAD51D.
 
Theo tính toán của các nhà khoa học, phụ nữ nào thừa kế biến thể khiếm khuyết của gen này thì cứ 11 người có 1 người có nguy cơ phát triển thành ung thư buồng trứng, so với tỷ lệ 1/70 ở những người bình thường. 
 
Cứ 11 phụ nữ mắc khiếm khuyết gen RAD51D thì có 1 người gặp nguy cơ
phát triển thành ung thư buồng trứng

“Nếu phát hiện ở mức nguy cơ này, sau khi sinh con, phụ nữ nên cân nhắc khả năng cắt bỏ buồng trứng để phòng ngừa ung thư”. Giáo sư Nazneen Rahman, Trưởng phòng di truyền và bệnh dịch học của Viện nghiên cứu ung thư và Bệnh viện hoàng gia Marsden đồng thời là trưởng nhóm nghiên cứu cho biết.

Tuy nhiên, bà nói thêm: “Cũng có hy vọng thực tế cho loại thuốc đặc trị loại gen này”. 

Theo các đồng nghiệp của Rahman, một dòng thuốc chống ung thư mới, qua các thử nghiệm ở bệnh viện, gọi là chất ức chế PARP, đã phát huy hiệu quả trong việc tiêu diệt các tế bào gây ung thư buồng trứng có khiếm khuyết RAD51D.
 
Các kết quả thử nghiệm ở phòng thí nghiệm cho thấy loại thuốc này đã tiêu diệt đến 90% các tế bào mà gen RAD51D không hoạt động đúng chức năng, so với chỉ 10% các tế bào mà ở đó gen này hoạt động tốt.

RAD51D có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ ADN khỏi bị tổn thương. Vì vậy nếu không hoạt động đúng chức năng, các khiếm khuyết có thể sinh sôi ở tế bào khi chúng phát triển và phân chia. Càng nhiều khiếm khuyết có nghĩa là tế bào càng gia tăng nguy cơ ung thư.

Nhóm của Rahman đã nghiên cứu DNA từ những phụ nữ thuộc 911 gia đình có ung vú và ung thư buồng trứng và so sánh với DNA của một nhóm 1.060 người có kiểm soát.
 
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện thấy một chuỗi 8 khiếm khuyết trong gen RAD51D ở những phụ nữ có ung thư buồng trứng, so với chỉ 1 khiếm khuyết ở nhóm có kiểm soát kia.
 
Một thập kỷ trước đây, các nhà khoa học đã phát hiện được hai gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân gây ra 10-15% ung thư buồng trứng. Nhưng kể từ đó, tuy đã đã có thêm vài phát kiến nữa nhưng mới có đóng góp rất ít trong kiểm soát nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng.
 
Trong bối cảnh đó, Cancer Research UK, một tổ chức từ thiện nghiên cứu về ung thư tài trợ cho nghiên cứu trên xem việc phát hiện ra các biến thể RAD51D là một “dấu mốc quan trọng”.

Giáo sư Nic Jones, nhà khoa học chính tại Cancer Research UK cho biết, phát hiện ra gen có nguy cơ gây ung thu buồng trứng cao là một “khích lệ đáng kinh ngạc”. “Điều này minh chứng thêm rằng có một chuỗi các gen với nguy cơ cao khác nhau đang là nguyên nhân gây ung thư vú và ung thư buồng trứng và chúng tôi hy vọng sẽ phát hiện được thêm nhiều gen nữa như vậy ở các loại ung thư khác”.

Giáo sư Nic Jones cho biết thếm, các kết quả sẽ giúp đưa ra phương pháp điều trị cho các cá nhân có ung thư buồng trứng và cung cấp cho các bác sỹ thêm thông tin về nguy cơ ung thư để tư vấn cho bệnh nhân. 

Theo Minh Phạm - Khoa học và Đời sống/ Reuters, Guardian

0--1

Liên hệ xóa tin: [email protected]