Nguyên nhân gây bệnh loạn dưỡng cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ là gì?

Theo Bách khoa toàn thư mở Wikipedia, loạn dưỡng cơ đề cập đến một nhóm bệnh cơ liên quan đến gen, các bệnh này làm yếu các cơ trong thể người.

Loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi một quá trình làm yếu các cơ xương do thiếu hụt các protein cơ, và sự chết đi của các tế bào và mô.

Hầu hết các bệnh loạn dưỡng cơ liên quan đến rối loạn đa hệ thống trong cơ thể như hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, và hệ thần kinh, các tuyến nội tiết, da, mắt và thậm chí ở não. Tình trạng này cũng có thể dẫn đến các thay đổi về tâm trạng và khó khăn trong việc học.

Có 9 bệnh được xếp vào nhóm này. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất là do thiếu hụt di truyền một protein cơ có tên là dystrophin. Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin, bao gồm:

- Loạn dưỡng cơ Duchenne: Ðây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em.

- Loạn dưỡng cơ Becker: Ðây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thường trong hàng chục năm.

Một dạng loạn dưỡng cơ khác, loạn dưỡng cơ trương lực, còn gọi là bệnh Steinert, là dạng hay gặp nhất ở người lớn. Nó làm cơ co cứng và mất khả năng giãn, cũng như gây yếu cơ như các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Những dạng loạn dưỡng cơ chính khác gồm:

+ Loạn dưỡng cơ gốc chi.

+ Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay.

+ Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

+ Loạn dưỡng cơ mắt hầu.

+ Loạn dưỡng cơ đầu xa.

+ Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss.

Vì là bệnh liên quan tới di truyền nên hiện nay chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh, nhưng một số thuốc và liệu pháp có thể làm chậm diễn biến của bệnh.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ

Sức khỏe & đời sống cho biết, loạn dưỡng cơ là bệnh di truyền do khiếm khuyết gen. Mỗi dạng bệnh được gây ra bởi một đột biến gen đặc trưng cho dạng bệnh đó.

Loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker di truyền từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ tuy mang gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể X của mình nhưng chỉ đơn thuần là người mang gen và không biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh. Trong quá trình thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có chứa gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X, có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp loạn dưỡng cơ Becker và Duchenne, bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải là từ gen khiếm khuyết di truyền.

Loạn dưỡng cơ trương lực được di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết gây loạn dưỡng trương lực thì có 50% khả năng rối loạn này sẽ được di truyền sang con.

Một số dạng loạn dưỡng cơ ít gặp hơn được di truyền theo kiểu giống như loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker. Một số dạng loạn dưỡng cơ khác có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và ảnh hưởng như nhau tới cả nam và nữ. Còn một số dạng khác nữa lại cần có gen khiếm khuyết từ cả cha và mẹ.

Trà Mi

Nên đọc

Theo GĐVN