Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau. Loại týp 1, nhẹ và hay gặp nhất, người bệnh biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong. Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím. Gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì. Týp 2 là thể bệnh nặng nhất và có tỷ lệ tử vong cao, người bệnh có vóc dáng nhỏ, thường bị gãy nhiều xương, có thể chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn). Týp 3, loại này tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy, củng mạc mắt quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, chức năng hô hấp suy giảm, giảm thính lực và bất thường về răng. Týp 4 là loại trung gian giữa týp 1 và 3, do vậy, các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình, xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện. Việc chẩn đoán xác định bệnh xương thủy tinh có thể dựa trên các triệu chứng lâm sàng, Xquang và tỷ trọng xương.
Nguyên tắc điều trị
Ngày nay, với tiến bộ của các kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh cho phép phát hiện sớm bệnh ngay trong thời kỳ bào thai, nhất là những thể nặng có gãy xương nhiều và sớm. Vì vậy, với những trường hợp người bố, người mẹ mắc bệnh xương thủy tinh, người mẹ khi mang thai cần tới bệnh viện để theo dõi tình trạng thai.
Hiện nay chưa có hướng điều trị đặc hiệu, vì vậy, các biện pháp điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh (hạn chế tối đa gãy xương, biến chứng, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống). Do đó, các ông bố, bà mẹ khi có con mắc bệnh xương thủy tinh cần được bác sĩ hướng dẫn các biện pháp chăm sóc con thích hợp.
Việc điều trị, phần lớn các gãy xương trong bệnh xương thủy tinh thường được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như bất động, nẹp bột, bó bột. Điều trị phẫu thuật, ít được áp dụng, chỉ thực hiện khi nào xương bị gãy, biến dạng nặng.
Có thể dùng thuốc để điều trị nhằm giảm đau, tăng mật độ xương và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, hiện nay giá thuốc còn quá cao đối với thu nhập của nhiều gia đình người bệnh, nên gặp không ít khó khăn trong việc điều trị. Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị sẽ mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.
BS. Việt Anh