Theo số liệu thống kê, hiện trên thế giới có trên 2 tỷ người bị nhiễm virus viêm gan B (HBV), trong đó có trên 350 triệu người bị viêm gan B mạn. Viêm gan B mạn có thể dẫn tới các biến chứng như xơ gan hoặc ung thư biểu mô tế bào gan.
Ung thư gan nguyên phát là nguyên nhân thứ ba gây tử vong trên thế giới do ung thư và ung thư biểu mô tế bào gan chiếm 85-90% trong số những ung thư gan này.
Theo PGS Nguyễn Nghiêm Luật, chuyên gia đầu ngành về hóa sinh, nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan phụ thuộc vào một số yếu tố như: người trên 35 tuổi dễ mắc bệnh hơn, ở nam giới nhiều hơn nữ giới, nhiễm aflatoxin B1, nghiện rượu, đái tháo đường, bệnh gan nhiễm mỡ không do alcol, nhiễm sắc tố sắt (hemochromatosis), tiền sử gia đình về ung thư biểu mô tế bào gan, số lượng virus HBV DNA và các đột biến BCP/PC của virus viêm gan B.
PGS Luật giải thích: “Bộ gene của virus viêm gan B là một chuỗi DNA kép không hoàn toàn có kích thước 3,2 kb. Bộ gene của HBV chứa 4 bộ khung mở che phủ lên nhau, mã hóa cho các protein bề mặt, lõi, X và polymerase. Vùng basal core promoter (BCP) (từ nucleotide 1751 đến 1769) có chức năng thúc đẩy vùng precore (PC) sinh tổng hợp kháng nguyên e (HBeAg).
Các nghiên cứu trong những năm gần đây cho thấy các đột biến trên vùng BCP/PC có liên quan một cách có ý nghĩa với nguy cơ tăng lên của xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan
Một số nghiên cứu mới nhất của Thế giới công bố trong các năm 2011-2013 về các đột biến tại vùng BCP/PC đã chỉ ra rằng việc xác định số lượng, vị trí và sự kết hợp các đột biến này ở những bệnh nhân viêm gan virus mạn tính có ý rất nghĩa quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ phát triển thành xơ gan và ung thư tế bào gan trong tương lai 5-10 năm tiếp theo.
Tương tự, nếu HBV DNA luôn > 106copies/mL thì sau khoảng 10 năm sẽ có 15% số bệnh nhân tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào gan. Nếu bệnh nhân được điều trị và số lượng virus HBV DNA giảm xuống dưới ngưỡng phát hiện thì chỉ còn 1,3% số bệnh nhân tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào gan.
Về phương pháp xác định đột biến, PGS Luật cho biết: Huyết tương của 72 bệnh nhân nhiễm HBV mạn có HBsAg (+) tính và HBV DNA >105/mL được dùng để phát hiện các đột biến vùng BCP/PC của HBV.
HBV DNA được tách chiết và tinh sạch từ huyết tương. HBV DNA được xác định bằng những máy móc thiết bị hiện đại. Vùng BCP/PC được khuếch đại và giải trình tự gen .
Việc xác định các đột biến tại vùng BCP/PC có nguy cơ gây xơ gan và ung thư gan ở những bệnh nhân viêm gan mạn là rất hữu ích cho việc phân loại bệnh nhân nhiễm HBV có nguy cơ phát triển xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan trong tương lai.
Từ đó bệnh nhân phối hợp với bác sỹ để điều trị để giúp làm giảm nguy cơ xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan ở những bệnh nhân này đến mức thấp nhất. Nghiên cứu này đã ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp và được báo cáo tại Hội nghị Khoa học Medlatec 2013 diễn ra tại Hà Nội ngày 12/12.
Dựa trên những kết quả này, các bác sỹ có thế tư vấn và điều trị, giúp bệnh nhân ngăn chặn và làm chậm các biến chứng xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan ở mức độ tối ưu nhất.
Đây là một ưu điểm để thu hút được nhiều giáo sư đầu ngành tham gia vào hoạt động chuyên môn của bệnh viện. Điều này không chỉ thể hiện được cam kết cung cấp dịch vụ sức khỏe tốt cho nhân dân mà còn đóng góp nhiều vào sự tiến bộ cho lĩnh vực y tế của nước nhà”.
Việc xác định các đột biến tại vùng BCP/PC có nguy cơ gây xơ gan và ung thư gan ở những bệnh nhân viêm gan mạn là rất hữu ích cho việc phân loại bệnh nhân nhiễm HBV có nguy cơ phát triển xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan trong tương lai.