Chẩn đoán bệnh di truyền qua... nước bọt

Bác sĩ Phan Thanh Hải - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán y khoa Medic (gọi tắt là Trung tâm Medic) - cho biết trung tâm vừa ký kết hợp đồng với một trung tâm quốc tế hàng đầu về di truyền tại Pháp là Institut Génétique Nantes Atlantique để xét nghiệm phát hiện sớm bệnh lý di truyền cho bệnh nhân (BN) VN.

Kể từ tháng 12-2008, Medic đã bắt đầu triển khai chương trình này và mọi trao đổi về chuyên môn để chẩn đoán bệnh di truyền cho BN đều được giao dịch qua mạng. Đây là một giải pháp liên kết toàn cầu mang lại nhiều lợi ích cho BN và cả bệnh viện.

Chẩn đoán được 25 bệnh

Theo bác sĩ Phan Thanh Hải, để chẩn đoán bệnh lý di truyền cho BN, Trung tâm Medic chỉ cần lấy mẫu nước bọt của BN (trong nước bọt có vô số tế bào tróc từ niêm mạc miệng) gửi sang Pháp xét nghiệm. Bác sĩ sẽ dùng một cây tăm bông vô trùng lấy nước bọt trong niêm mạc má hoặc nước bọt trong miệng của BN rồi phết lên dụng cụ đựng mẫu là một miếng giấy có chất định hình tế bào. Nhờ chất định hình này mà tế bào được giữ nguyên hình dạng trong ba tháng.

Trong vòng ba ngày, qua đường hàng không mẫu bệnh phẩm sẽ được chuyển tới Pháp. Còn mọi thông tin khác liên quan đến BN và kết quả xét nghiệm… sẽ được Trung tâm Medic và các bác sĩ ở Pháp trao đổi với nhau qua mạng. Chỉ với một mẫu nước bọt, bác sĩ ở Pháp có thể giúp chẩn đoán được 25 bệnh lý di truyền khác nhau ở mức độ phân tử di truyền, giúp phát hiện gen của một người có tiềm ẩn nguy cơ bệnh lý gì không. Phương pháp này có khả năng phát hiện bệnh lý di truyền cho mọi lứa tuổi. Trong đó, có một số bệnh lý di truyền thường gặp như bệnh về đông máu, bệnh thiếu máu beta Thalassaemia, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, glaucoma, ung thư…

Ví dụ, nếu chị A có chị ruột bị ung thư vú, liệu chị A có thể bị ung thư vú không? Để trả lời câu hỏi này, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước bọt của chị A và gửi qua Pháp để xem có mang gen di truyền BCA1 hay không. Nếu kết quả xét nghiệm di truyền trả lời không có gen này thì chị A không có nguy cơ bị ung thư vú.

Nếu chị A có mang gen BCA1, có nghĩa là chị có nguy cơ bị ung thư vú cao, nên phải thường xuyên tầm soát bệnh bằng siêu âm vú hoặc chụp nhũ ảnh. Hoặc anh B chuẩn bị lập gia đình với chị C, nếu họ muốn biết con cái  sau này có bệnh lý di truyền gì (hội chứng Down, thiếu máu di truyền…), bác sĩ sẽ lấy mẫu nước bọt của cả hai người gửi sang Pháp. Bác sĩ ở Pháp sẽ phân tích gen của cả hai người và so sánh, đi đến kết luận có hay không một bệnh lý di truyền nào đó cho con họ sau này.

Theo bác sĩ Phan Thanh Hải, tùy theo BN muốn biết mình bị bệnh lý di truyền gì mà chi phí chẩn đoán bệnh di truyền có giá từ gần 100 USD đến hơn 1.000 USD. Trong vòng một tuần hoặc một tháng, kết quả xét nghiệm sẽ được trả lời cho BN. Không phải BN nào muốn xét nghiệm tìm bệnh di truyền cũng sẽ được cho làm xét nghiệm này, trước khi xét nghiệm BN sẽ được bác sĩ tư vấn xem có cần thiết làm xét nghiệm di truyền hay không.

Chẩn đoán sớm xơ gan

Bác sĩ Thanh Hải còn cho biết Trung tâm Medic hiện cũng đang triển khai chẩn đoán bệnh xơ gan qua mạng cho BN bị viêm gan. Lâu nay, tại Việt Nam muốn đánh giá tình trạng xơ gan của một BN nào đó phải dựa theo triệu chứng bệnh lâm sàng hoặc kết quả siêu âm gan. Tuy nhiên, nếu dựa vào triệu chứng lâm sàng và siêu âm thì bệnh đã ở giai đoạn quá trễ. Để chẩn đoán sớm tình trạng xơ gan, BN viêm gan sẽ được Trung tâm Medic lấy mẫu máu phân tích 10 chỉ số sinh hóa. Kết quả phân tích các chỉ số này sẽ được gửi qua email đến một trung tâm xét nghiệm ở Pháp. Tại đây, có hệ thống máy vi tính với phần mềm đặc biệt sẽ phối hợp 10 thông số này lại với nhau và phần mềm sẽ cho biết gan của BN bị xơ hóa ở giai đoạn nào. Kết quả chẩn đoán có thể được trả lời liền cho Trung tâm Medic trong vòng vài phút sau đó và Medic có thể trả lời ngay cho BN.

Xuất phát từ chiến lược phát triển “dịch vụ toàn cầu”, hiện Trung tâm Medic đang tăng tốc để thực hiện một số dịch vụ mới phục vụ BN bằng việc đầu tư hệ thống mạng truyền tải, nối kết Internet, liên lạc và ký kết hợp đồng hợp tác với những trung tâm y khoa có uy tín trên thế giới để có thể chuyển mẫu bệnh phẩm, phim CT scanner, MRI… đi nước ngoài. Nơi tiếp nhận thông tin sẽ thực hiện xét nghiệm, trả lời kết quả chẩn đoán nhanh chóng qua online, cầu truyền hình, webcam... cho Medic.

Theo bác sĩ Phan Thanh Hải, việc sử dụng những tiến bộ về thông tin liên lạc sẽ giúp người bệnh được hưởng sớm nhất những kỹ thuật tiên tiến trên thế giới với giá rẻ mà không cần phải ra nước ngoài. Còn bác sĩ Việt Nam cũng tiếp cận được kỹ thuật, dịch vụ mới để nâng cao năng lực chuyên môn. Hiện Trung tâm Medic đang có kế hoạch phối hợp với Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch, TP.HCM để phát triển và đẩy mạnh xét nghiệm di truyền, không chỉ cung cấp dịch vụ về chẩn đoán bệnh cho BN mà còn hướng đến phát triển ngành di truyền học tại Việt Nam.