Theo Thạc sĩ – bác sĩ Ngô Ngọc Ngân Linh, Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM, bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh lý thiếu máu do di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam nói riêng, các nước Đông Nam Á nói chung và Địa Trung Hải.
Đây là những rối loạn di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp các chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Điều này dẫn đến việc tạo ra hồng cầu có kích thước nhỏ, dễ bị phá hủy sớm trong khi cơ thể không kịp tạo ra hồng cầu thay thế nên sẽ gây ra tình trạng thiếu máu.
Ảnh: Internet
Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết
Bệnh có nhiều thể bệnh từ nhẹ đến nặng và có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp ở trẻ em. Ở thể nặng có thể chết từ khi còn là bào thai hay phát hiện bệnh khi trẻ chỉ mới 5-6 tháng tuổi. Ngược lại, ở thể nhẹ có khi không có biểu hiện lâm sàng và nhiều lúc chỉ tình cờ phát hiện bệnh qua làm xét nghiệm.
Nguyên nhân của bệnh là do rối loạn di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp các chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Điều này dẫn đến việc tạo ra hồng cầu có hình dạng và kích thước bất thường, dễ bị phá hủy sớm gây nên thiếu máu. Tùy theo chuỗi globin a hay b bị ảnh hưởng mà ta có bệnh a-Thalassemia hay b-Thalassemia.
Các dấu hiệu nghĩ đến bệnh Thalassemia là người bệnh thường xanh xao, thiếu máu, vàng da từng đợt, đặc biệt với những người trong gia đình có người bị Thalassemia. Tuy nhiên, để chẩn đoán xác định bệnh phải làm xét nghiệm công thức máu và làm điện di huyết sắc tố. Một số trường hợp còn cần phải làm xét nghiệm tìm đột biến gen gây Thalassemia.
Triệu chứng của bệnh
Bệnh chủ yếu gây ra biểu hiện thiếu máu và tăng hấp thu sắt. Ở thể nhẹ, bệnh có thể không có triệu chứng. Bệnh nhân bị Thalassemia thể trung bình và nặng có dấu hiệu thiếu máu nhiều cấp độ như làm bệnh nhân xanh xao, mệt mỏi; vàng da, tiểu sậm màu do tán huyết (hồng cầu bị vỡ); bụng chướng to ra do lách to, gan to.
Xương dẹt, đặc biệt là xương sọ mặt làm cho bệnh nhân có vẻ mặt đặc trưng của bệnh Thalassemia (mũi tẹt, xương hàm trên hô, xương mặt bất thường, xương trán, xương chẩm nhô ra). Loãng xương và gãy xương bệnh lý. Thiếu máu nặng kéo dài và tình trạng ứ sắt sẽ dẫn đến suy tim, suy gan, suy các tuyến nội tiết. Trẻ chậm phát triển thể chất và vận động, dậy thì trễ.
Đáng nói, bệnh nhân Thalassemia có triệu chứng thiếu máu nên rất thường bị chẩn đoán nhầm với bệnh thiếu máu, thiếu sắt. Trong khi đặc thù của Thalassemia là hầu hết bệnh nhân đều thừa chất sắt do sắt được giải phóng từ sự vỡ hồng cầu và bản thân cơ địa bệnh nhân Thalassemia là cơ địa tăng hấp thu sắt.
Không ít bệnh nhân đã được cho uống bổ sung thuốc sắt một thời gian dài nhưng tình trạng thiếu máu vẫn không cải thiện. Vì vậy, khi đến khám tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học mới phát hiện ra bệnh Thalassemia. Do đó, trong mọi trường hợp người bệnh thiếu máu cần phải được tầm soát và thăm khám kĩ. Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng nên được làm xét nghiệm tìm nguyên nhân để có phương thức điều trị chính xác, bác sĩ Ngân Linh đưa ra lời khuyên.
Dinh dưỡng cho người bệnh và cách phòng ngừa
Trẻ bị Thalassemia có sức đề kháng kém hơn do phải đối phó với tình trạng oxy hóa sắt và tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu. Vì thế, cần có một chế độ ăn giàu dinh dưỡng và cân bằng để bổ sung cho việc tạo hồng cầu mới và tăng cường sức đề kháng. Nên uống đủ nước, đặc biệt đối với các bé đang phải thải sắt. Cần bổ sung thêm cho trẻ các vitamin và khoáng chất không được cung cấp đủ qua thức ăn như calcium, magnesium, vitamin D, kẽm, vitamin E. Bổ sung thêm axit folic cho việc tạo hồng cầu mới. Hạn chế các thức ăn giàu chất sắt và không nên cho trẻ uống bổ sung các loại vitamin hoặc khoáng chất chứa sắt.
Tư vấn di truyền và tầm soát tiền hôn nhân: Hai người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không? Tốt nhất nên tránh kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh.
Chẩn đoán trước sinh: Trước khi quyết định sinh con, bố mẹ nên đến bệnh viện để được tư vấn, sàng lọc và thử máu để phát hiện mình có mang gen bệnh hay không?
Nếu hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thì khi có thai cần phải làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Biện pháp này nhằm mục đích phát hiện và chấm dứt thai kỳ đối với các bào thai mang bệnh thể nặng và được áp dụng đối với tất cả các lần có thai của cặp vợ chồng có nguy cơ. Hiện nay đã có hai phòng xét nghiệm làm xét nghiệm ADN chẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia là Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Nhi Trung Ương.
BACSI.com (Theo PNO)