Một kết quả
nghiên cứu cho thấy bản thân một gen quan trọng vốn thông thường bảo
vệ cơ thể con người khỏi các bệnh
ung thư có thể trở thành nguyên nhân gây
ra nhiều bệnh ung thư khác nhau phụ thuộc vào
mức độ gen này bị
đột biến như thế
nào.
Nghiên cứu do các
nhà khoa học tại Đại học Ohio và Viện nghiên cứu Richard J.
Solove kết hợp với Bệnh viện ung thư Arthur G. James của Mỹ tiến hành.
Các nhà khoa học đã kiểm tra các đột biến ở gen có tên là PTEN. Những người mà
có bản sao biến thể của loại gen này bị
hội chứng Cowden - một điều kiện
gây ra
nguy cơ cao bị mắc ung thư ở một các cơ quan như vú, tuyến giáp và buồng trứng.
Ngoài ra, gen PTEN thường xuyên bị đột biến trong các tế bào cơ thể con người
bình thường, dẫn tới các căn bệnh ung thư phổi, tuyến tiền liệt và
tuyến tụy.
Phó giáo sư Gustavo Leone, nhà khoa học chuyên về virus học phân tử, miễn dịch
học và di truyền học y khoa, đồng thời là chủ nhiệm công trình nghiên cứu, nói
rằng: "Chúng tôi nhận thấy bản thân các đột biến gen có vai trò quan trọng trong
việc gây ra các bệnh ung thư xảy ra ở một số cơ quan nhất định ở những người bị
hội chứng Cowden."
Trong nghiên cứu, ông Leone cùng các đồng nghiệp đã phát triển ba chủng các con
chuột có gen giống nhau, mỗi chủng này có một trong ba đột biến gen PTEN mà được
tìm thấy ở những người có hội chứng Cowden.
Mỗi giống chuột này có phiên bản khác nhau của loại protein PTEN. Kết quả cho
thấy mỗi phiên bản họat động theo một cách thức khác nhau và ảnh hưởng đến sự
phát triển của bệnh ung thư ở mức độ khác nhau.
Đột biến thứ nhất vô hiệu hóa hoàn toàn protein và thường gây ra ung thư ở động
vật, trong khi đột biến thứ hai sản xuất ra loại protein mà chủ động hơn so với
loại protein PTEN thông thường và đôi khi gây ra bệnh ung thư.
Đột biến thứ ba làm biến đổi protein và đôi khi không gây ra bệnh ung thư.
Sử dụng dữ liệu của hơn 400
bệnh nhân với hội chứng Cowden, các nhà nghiên cứu
phát hiện thấy các bệnh nhân có cùng các đột biến như trên cũng mắc bệnh ung thư
ở các cơ quan giống như trên chuột thí nghiệm.
Hiện các nhà nghiên cứu cũng đang xem xét tại sao các bệnh nhân lại có mức độ bị
ung thư nặng nhẹ khác nhau khi mà họ có cùng đột biến gen./.