Đa số bệnh nhân là không có tiền sử gia đình nhưng cũng có tới 10% trường hợp là có tiền sử trong gia đình có người bị mắc bệnh UTVM. Khoảng 90% trường hợp UTVM được phát hiện khi trẻ trước 3 tuổi.
Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời thì không những chức năng của mắt không bảo tồn được mà tính mạng của bệnh nhân cũng bị đe dọa.
Dấu hiệu bệnh điển hình là có ánh mắt mèo
UTVM điển hình thường phát hiện lúc trẻ dưới 1 tuổi với những trường hợp có tiền sử gia đình hoặc bị cả hai mắt và phát hiện lúc 1-3 tuổi với những trường hợp bị một mắt. Tuổi trung bình phát hiện UTVM một bên thường là 2 tuổi.
Phần lớn bệnh được phát hiện đầu tiên là nhờ bố mẹ bệnh nhân nên các dấu hiệu sau rất quan trọng giúp ích cho các bậc phụ huynh phát hiện sớm bệnh và đưa con mình đi khám. Thường gặp nhất là hình ảnh ánh đồng tử trắng hay ánh mắt mèo.
Lác mắt là dấu hiệu thường gặp thứ hai (chiếm 25% trường hợp), vì vậy tất cả trẻ nhỏ bị lác cần được rỏ thuốc giãn đồng tử để soi đáy mắt đầy đủ để loại trừ UTVM.
Ngoài ra ở giai đoạn muộn có thể thấy các triệu chứng khác như: mắt đỏ, đau nhức, nhìn mờ, lồi mắt, viêm tổ chức quanh hốc mắt, đồng tử giãn, mủ tiền phòng, mống mắt dị sắc, tăng nhãn áp, trẻ chậm phát triển...
Đi tìm căn nguyên
Mặc dù còn nhiều nguyên nhân chưa hiểu cơ chế gây bệnh nhưng sự bất thường của nhiễm sắc thể 13 ở đó có đoạn chromosome thiếu hoặc không hoạt động là nguyên nhân được coi là rõ ràng nhất.
Nhiễm sắc thể thứ 13 chịu trách nhiệm về sự kiểm soát sự phân chia của tế bào võng mạc. Ở trẻ bị UTVM, do phân chia tế bào võng mạc không kiểm soát được và gây ra khối u.
Có tới 90% trẻ bị UTVM là con đầu trong gia đình từng bị UTVM. 10% trường hợp là có tiền sử bố mẹ, ông bà, anh em cùng huyết thống, hoặc cô dì chú bác bị UTVM.
Nếu bố mẹ bị UTVM cả hai mắt thì nguy cơ đứa trẻ họ sinh ra bị bệnh là 45%. Nếu bố mẹ bị UTVM một bên thì tỷ lệ là 7-15% con cái của họ bị bệnh này.
Phần lớn những trẻ này không bị bệnh ngay sau khi sinh ra mà thường phát sinh khối u khi trẻ 28 tháng, thậm chí tới tận 7 tuổi. Trường hợp bố mẹ mang gen UTVM nhưng không có biểu hiện lâm sàng thì có tới 45% trẻ do họ đẻ ra bị bệnh.
Điều đó giải thích tại sao bố mẹ không bị UTVM trên lâm sàng mà nhiều đứa trẻ họ đẻ ra vẫn bị UTVM cả hai mắt.
Nếu cả bố và mẹ có gen bình thường thì tỷ lệ trẻ đẻ ra có nguy cơ bị UTVM là 1/15.000 - 1/20.000. Có tới 40% bệnh nhân bị UTVM là có bất thường về gen gây bệnh này.
Chẩn đoán bệnh thế nào?
Nếu trong gia đình có tiền sử bị UTVM thì trẻ sơ sinh cần được khám soi đáy mắt đầy đủ. Nếu không có tiền sử gia đình, khi phát hiện thấy trẻ có ánh đồng tử trắng hay xuất hiện lác mắt cần đưa đến khám bác sĩ chuyên khoa mắt.
Khám võng mạc bằng đèn soi đáy mắt sẽ giúp cho bác sĩ xác định chẩn đoán. Siêu âm mắt cũng là xét nghiệm rất có giá trị để giúp ích cho chẩn đoán.
Ngoài ra cần thiết có thể làm xét nghiệm khác như: chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ để xác định xem vị trí, kích thước, hình thể của khối u nhất là khi nghi ngờ có khối u ở trong não.
Các biện pháp điều trị
Mục đích điều trị là bảo tồn chức năng thị giác của mắt bị bệnh, cứu vớt sự sống của bệnh nhân và bảo đảm thẩm mỹ khuôn mặt của người bệnh.
Tuy nhiên, mục đích điều trị này phụ thuộc rất nhiều vào vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của khối u, bệnh nhân bị một hay hai mắt và khả năng điều trị của cơ sở y tế. Các phương pháp điều trị bao gồm:
Cắt bỏ nhãn cầu: Nhiều khi là cần thiết vì đó là cách duy nhất để lấy bỏ toàn bộ khối u nhất là khi bệnh nhân được phát hiện muộn, khối u đã lớn.
Điều trị bảo tồn:
Bằng tia xạ
\Do khối u nhạy cảm với tia xạ nên thường có kết quả tốt. Tuy nhiên tia xạ cũng có thể gây ra các biến chứng như: bỏng da, đục thủy tinh thể, bệnh võng mạc do tia xạ, giảm thị lực, xương không phát triển và làm tăng nguy cơ ung thư ở các cơ quan khác của cơ thể.
Bằng tấm phóng xạ
Các biến chứng có thể gặp là đục thủy tinh thể, bệnh lý võng mạc do tia xạ, giảm thị lực...
Laser điều trị
Chỉ định với những khối u nhỏ ở sâu, có thể điều trị laser đơn thuần hoặc phối hợp với tia xạ, tấm phóng xạ hay lạnh đông.
Điều trị bằng lạnh đông
Chỉ định với những khối u nhỏ, không nằm quá sâu, có thể phải nhắc lại nhiều lần cho tới khi phá hủy hoàn toàn khối u. Các biến chứng có thể gặp là: rách và bong võng mạc, tăng sinh xơ trước võng mạc, tắc mạch máu võng mạc...
Điều trị bằng hóa chất để tiêu diệt các tế bào u
Cần thiết có thể phải điều trị bổ sung bằng laser, lạnh đông hay tia xạ nếu sau đợt điều trị hóa chất vẫn còn khối u.
Việc theo dõi sau điều trị là rất quan trọng đối với bệnh nhân UTVM. Thời gian theo dõi tùy thuộc vào tuổi, bị một hay hai bên, nhất là khi nghi ngờ có các khối u mới phát sinh.
AloBacsi.vn
Theo Sức khỏe & Đời sống