Các
nhà nghiên cứu Đại học Pennsylvania đã phân tích hồ sơ y tế của 31.000
phụ nữ, và
xác định 19.581 người mang
đột biến gene BRCA1 và 11.900 người mang đột biến gene BRCA2 từ 33
quốc gia khác nhau.
Trong nhóm được xác định là người mang đột biến BRCA1, 46% đã được
chẩn đoán bị
ung thư vú, 12% ung thư
buồng trứng và 5% mắc cả hai loại bệnh ung thư trên. Nhóm đột biến gene BRCA2, 52% được chẩn đoán bị ung thư vú, 6% ung thư buồng trứng, 2% mắc cả hai loại ung thư. Điều này cho thấy sự cần thiết tầm soát ung thư và
phương pháp phòng ngừa đối với những người mang đột biến BRCA1 và BRCA2.