Theo Báo điện tử VnMedia, gần đây người ta nói nhiều hơn tới Thalassemia thể nhẹ, hay tình trạng người lành mang gen bệnh. Những đối tượng này không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào, việc chẩn đoán phải dựa hoàn toàn vào xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm ADN.
Hiện một số bệnh viện đã có thể xét nghiệm chẩn đoán sớm tình trạng này. Đây là tiến bộ lớn trong công tác phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam.Tuy nhiên, bước tiến lớn trong việc phòng bệnh này lại làm dấy lên tâm lý hoang mang lo sợ ở gia đình những người được phát hiện mang gen bệnh.
Cha mẹ mất ăn mất ngủ khi thấy trẻ ở độ 7-10 tuổi hoặc lớn hơn, có thể lực bình thường, đột nhiên được phát hiện có hồng cầu kích thước nhỏ, các huyết sắc tố HbA2 và HBF tăng nhẹ trong xét nghiệm máu. Cha mẹ hốt hoảng lo con phát bệnh trong tương lai, họ vội đưa con đến bệnh viện để làm thêm nhiều xét nghiệm, đôn đáo tìm hiểu cách điều trị sớm và cách phòng ngừa để trẻ khỏi 'phát bệnh'.
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vẫn có cuộc sống bình thường
TS. BS. Dương Bá Trực, Nguyên Trưởng khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, Thalassemia là một hội chứng gồm nhiều tình trạng bệnh, với những mức độ biểu hiện rất khác nhau. Có 2 loại Thalassemia chính gặp ở nước ta là alpha Thalassemia và beta Thalassemia.
Trong beta Thalassemia có cả thể Hemoglobin E kết hợp với beta Thalassemia. Mỗi loại Thalassemia đều có 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ. Nặng và vừa là hai mức độ có biểu hiện lâm sàng (là tình trạng có bệnh), trong khi Thalassemia thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng (người lành mang gen bệnh). Nguyên nhân của khác biệt nằm ở loại gen và số lượng gen bị đột biến.
Bệnh nhân Thalassemia thừa hưởng 2 gen bệnh (trong beta thalassemia ) hoặc 3-4 gen bệnh (trong anpha thalassemia) từ cha mẹ. Quá trình tán huyết xảy ra liên tục trong suốt cuộc đời, gây bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu tan máu, vàng da, lách to, hầu như phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời. Ở nước ta một số trẻ đã được điều trị khỏi bằng ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu).
(Ảnh minh họa)
- Người mang gen bệnh Thalassemia thừa hưởng 1 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 1-2 gen bệnh (trong anpha thalassemia) từ cha mẹ. Những người này không có biểu hiện gì về lâm sàng, họ phát triển trí tuệ và thể lực bình thường.
Nhiều nhà khoa học, phi công, kỹ sư, bác sĩ là người mang gen Thalassemia. Số người mang gen bệnh trên thế giới rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là 5 triệu.Tình trạng mang gen hay bị bệnh đã được định sẵn khi thụ thai, bởi kiểu gen đứa trẻ nhận từ cha mẹ. Người mang gen bệnh trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh.
Các trẻ này không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Các cháu cũng không cần đến bệnh viện, xét nghiệm theo dõi hàng tháng. Người mang gen bệnh là người bình thường trên lâm sàng, họ chỉ có sự khác biệt là cần biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau, để con mình khỏi bị bệnh thể nặng. Việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.
Chẩn đoán và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?
Báo Sức khỏe và Đời sống cho hay, ngoài các biểu hiện lâm sàng, các bác sĩ còn phải căn cứ vào các xét nghiệm gồm lượng huyết sắc tố giảm. Hồng cầu có thể nhỏ (trong các thể liên quan đến huyết sắc tố) hoặc có kích thước bình thường (thiếu men G6PD) vì vậy một số trường hợp hồng cầu nhỏ thì số lượng hồng cầu không hề giảm mà có khi còn tăng lên. Bilirubin trong máu tăng, đặc biệt là bilirubin gián tiếp.
Haptoglobin giảm, sắt và ferritin tăng cao. Điện di huyết sắc tố có thể cho biết loại huyết sắc tố bất thường là loại gì. Định lượng men G6PD, pyruvat kinase giảm trong trường hợp thiếu các men này bẩm sinh. Ngoài ra còn có thể thấy tổn thương xương sọ trên phim Xquang. Xét nghiệm ADN có thể cho biết chính xác vị trí khiếm thiếu di truyền.
Điều trị
Truyền máu định kỳ: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic. Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.
Với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh,cần phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan... Chẩn đoán trước sinh với các cặp vợ chồng có bệnh là cần thiết giúp cho cha mẹ và thầy thuốc quyết định có phá thai hay không. Vì là bệnh bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.
| Thuốc tham khảo: Uniferon b9b12 - Điều trị và dự phòng tình trạng thiếu sắt và acid folic ở phụ nữ có thai và cho con bú khi thức ăn không cung cấp đủ.
- Những người kém hấp thu sắt như cắt đoạn dạ dày, viêm teo niêm mạc dạ dày, viêm ruột mãn tính. - Chứng da xanh mệt mỏi ở phụ nữ trong thời kỳ kinh nguyệt, rong kinh.
- Thiếu máu do thiếu sắt, acid folic và vitamin B12. |
Thùy Linh