Theo thống kê, nước ta hiện có khoảng 10% dân số, tương đương với hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị. Nếu được điều trị và kiểm soát biến chứng tốt, người bệnh vẫn có thể hòa nhập với cuộc sống. Do đó cần chú ý phát hiện sớm các dấu hiệu mắc bệnh để điều trị kịp thời.
Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh
Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh:
Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi.
Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Dễ nhầm lẫn với bệnh thiếu máu
Điều cần lưu ý là biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu khác. Ở thể nhẹ hoặc trung bình, cơ thể chỉ bị thiếu máu nhẹ nên dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác như thiếu máu do thiếu sắt... dễ bị bỏ qua hoặc điều trị không đúng.
Đặc biệt, với những người mang gen bệnh - thể ẩn, thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông. Vì không biết mình mang gen bệnh nên khi người bệnh kết hôn cùng với người cùng mang gen bệnh có nguy cơ cao sinh ra trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn, sinh con cần làm xét nghiệm để loại trừ bệnh.
Cần xét nghiệm và điều trị sớm
Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố. Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không.
Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Do đó khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa cho thế hệ sau.
Bác sĩ Thu Lan