Thế nào là bệnh xương thủy tinh?
Bệnh xương thủy tinh (tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta, viết tắt là OI), là bệnh có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi... hoặc ngay cả khi không có sang chấn.
Xương thủy tinh là bệnh di truyền, khiến xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Ảnh minh họa
Biểu hiện của bệnh
Bệnh được chia làm 4 týp với các mức độ khác nhau:
Týp 1: Là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường, có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
Týp 2: Là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn), người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
Týp 3: Là thể tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã có gãy xương. Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và bất thường về răng.
Týp 4: Là thể trung gian giữa týp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình. Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện…
Phòng tránh bệnh xương thủy tinh
Do bệnh xương thủy tinh hình thành khi đứa trẻ chưa chào đời nên cách phòng tránh và lời khuyên tốt nhất được đưa ra là khi mang thai các bà mẹ nên làm chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp siêu âm thì các bác sĩ sẽ phát hiện ra căn bệnh hiếm gặp này. Trong trường hợp với thể nặng người mẹ sẽ được chỉ định cho dừng thai. Với thể nhẹ hơn, sau khi sinh, trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gẫy xương.
Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh
Theo các bác sĩ bệnh có tính chất di truyền nên cho đến nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng.
Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: nằm bất động, nẹp bột, bó bột…mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.
Trong tương lai, liệu pháp gen, ghép tủy xương là hướng điều trị mang lại niềm vui và cuộc sống mới cho bệnh nhân xương thủy tinh.
Chi chi (Tổng hợp)
Nguồn: Người đưa tin
Nên đọc