Những bệnh nhân này mắc cả những bệnh nhiễm trùng thông thường và bất thường. Bệnh thường xảy ra ở trẻ nhỏ hoặc nhũ nhi, tử vong sớm do nhiễm trùng nếu không được chẩn đoán và can thiệp sớm.
Một số trẻ có các triệu chứng ngay trong thời kỳ sơ sinh, ví dụ hội chứng DiGeorge thể hoàn chỉnh. Tuy nhiên, phần lớn trẻ em suy giảm miễn dịch
tế bào (SGMD) dòng T không hề có biểu hiện lâm sàng cho đến khi nhiễm trùng xuất hiện.
SGMD tế bào nặng được coi là cấp cứu, phải nhanh chóng được bác sĩ miễn dịch khám và xây dựng kế hoạch điều trị (cấy
ghép tủy, tế bào mầm). Chẩn đoán sớm có thể tránh được nguy cơ nhiễm trùng và tăng tỷ lệ sống sót.
Bệnh nhân có thể SGMD tế bào hoặc thể kết hợp nếu:
- Thường xuyên ốm
- Chậm phát triển thể chất: Phát triển cân nặng quan trọng hơn chiều cao
- Tim bẩm sinh (tiếng thổi ở tim, xanh tím)
- Các phát ban nặng hoặc nhiễm nấm candida miệng
- Tiêu chảy mạn tính khó điều trị.
Nếu nghi ngờ SGMD, nên cách ly trẻ với những trẻ và những người bị bệnh truyền nhiễm. Không nên tiêm văcxin sống cho bệnh nhân (văcxin bại liệt đường uống, văcxin sởi - quai bị - rubella (MMR), Flumist, Varivax, BCG). Tuy nhiên, người thân của bệnh nhân nên được tiêm phòng bằng các văcxin chết, đặc biệt tiêm phòng văcxin cúm hằng năm.
Theo TS Nguyễn Thị Phương - Khoa học và Đời sống