Làm sao nhận biết bé bệnh Down, thưa BS?

Chào bác sĩ, vợ chồng em vừa sinh con xong. Bác sĩ nhìn nói là con em bị Down nhưng em nhìn thì không thấy gì hết (tứ chi bình thường). Cháu vừa được 15 ngày. Em hỏi BS là: khi sinh ra xét nghiệm bệnh Down bao nhiêu ngày thì biết? Khi mang thai lần sau vợ chồng em cần test những xét nghiệm nào để biết là cháu không bị Down?

Chào bạn Huan,

Hội chứng Down là bệnh lý của nhiễm sắc thể, có nghĩa là trong tế bào của người mắc hội chứng Down có thừa một nhiễm sắc thể thứ 21, bệnh có thể được chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh.

Tuy hiện tại em nhìn thấy bé bình thường, không có khuyết tật gì bên ngoài, nhưng nếu là BS sẽ nhìn thấy được bộ mặt của bệnh Down, vì bệnh này có bộ mặt rất đặc biệt (mắt xếch, khe mắt hẹp, hai mắt cách xa nhau, mặt hình ovan, miệng nhỏ hay thè lưỡi, mũi tẹt và nhỏ, tai nhỏ và bám thấp…).

Nhưng để chẩn đoán xác định cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của bé, để tìm nhiễm sắc thể 21 thừa. Thời gian có kết quả xét nghiệm cũng tùy từng phòng xét nghiệm em à.

Nếu chẩn đoán xác định là bé bệnh Down, thì trước khi có thai lần sau vợ chồng em nên khám tiền sản, BS ở khoa này sẽ hướng dẫn em làm những xét nghiệm cần thiết, và khi có thai em cần làm xét nghiệm sàng lọc về bệnh này. Nhưng cũng nói trước với em rằng “rất khó để dự đoán trước khi thụ thai lần sau em có nguy cơ mang thai hội chứng Down nữa hay không”.

Thân mến!