Cháu N.M.T, 12 tuổi, ngụ ở quận Gò Vấp TPHCM được mẹ đưa đến Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1 TPHCM, khám với lý do “chỗ ấy ngày càng to và giống con trai”. Khi khám bệnh, các bác sĩ nhận thấy cả nét mặt và thân hình của T. cũng bị nam hóa. Với những triệu chứng trên, các bác sĩ nghi T. mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (BTSTTTBS) và cho làm xét nghiệm. Kết quả, T. mắc bệnh này ở thể nam hóa đơn thuần.
Nhầm bé gái thành bé trai
Theo bác sĩ Nguyễn Bích Phượng, Khoa Thận BV Nhi Đồng 1 TPHCM, trẻ mắc BTSTTTBS nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ ảnh hưởng nhiều đến tâm lý, đặc biệt ở bé gái. Nhiều bà mẹ sinh ra bé gái nhưng lại tưởng là bé trai, họ thông báo cho hàng xóm đã sinh con trai, đặt tên con trai. Mười mấy năm sau, đi khám, bác sĩ mới thông báo đó là... bé gái, điều này làm ảnh hưởng nhiều đến tâm lý bé và cả gia đình. Có gia đình can đảm nói ra, nhưng cũng không ít gia đình lại ôm khư khư bí mật. Vì thế, việc phát hiện và điều trị bệnh sớm là rất quan trọng.
|
Hai giọt máu, xét nghiệm ba bệnh
Theo thống kê của Phòng Sàng lọc Sơ sinh BV Từ Dũ, từ năm 2002 đến hết năm 2006 đã có 158.407 trẻ được thực hiện xét nghiệm sàng lọc các bệnh ở trẻ sơ sinh. Trong đó, phát hiện 3.042 trẻ thiếu men G6PD (1,92%) và 32 trẻ suy giáp bẩm sinh (1/4.950 trẻ sống). Từ tháng 2-2007, mỗi trẻ sơ sinh cũng chỉ được lấy 2 giọt máu ở gót chân như trước đây, nhưng được xét nghiệm cả 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh và BTSTTTBS.
|
Bác sĩ Phượng cho biết, BTSTTTBS là bệnh di truyền gien lặn ở nhiễm sắc thể số 6, gây thiếu men 21 hydroxylase làm rối loạn quá trình tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Bệnh biểu hiện ở 3 thể khác nhau, đó là thể mất muối, thể nam hóa và thể không điển hình.
Trẻ mắc bệnh ở thể mất muối sẽ có biểu hiện chậm tăng cân, sụt cân, ọc sữa nhiều, tiêu chảy. Những biểu hiện này xuất hiện từ lúc trẻ sinh ra đến 1 tháng tuổi. Các bé gái mắc bệnh ở thể mất muối, ngoài những triệu chứng trên còn có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài.
Vì vậy, đa số các bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm trong những ngày mới chào đời tại BV. Còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn. Trẻ mắc BTSTTTBS ở thể này rất nguy hiểm vì nếu để mất nước, mất muối nặng sẽ dẫn tới tử vong.
Thể nam hóa đơn thuần thực chất là tình trạng dư hoóc-môn nam. Bé gái mắc bệnh thể này sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô. Tình trạng dư hoóc-môn nam ở bé trai làm dương vật to, phát triển cơ bắp sớm, giọng nói “ồm ồm”. Nếu không được tầm soát tốt, trẻ mắc bệnh thể này hiếm khi được phát hiện từ lúc nhỏ. Thể không điển hình không có triệu chứng rõ ràng nào. Bệnh thường được tình cờ phát hiện khi bệnh nhân đi điều trị một số bệnh như rậm lông, chậm có kinh, vô sinh...
Giảm thiểu tình trạng dậy thì sớm
Bác sĩ Phạm Nghiêm Minh, Phòng Sàng lọc Sơ sinh BV Từ Dũ TPHCM, cho biết chương trình sàng lọc sơ sinh đã được thực hiện tại BV từ năm 2002 đến nay để phát hiện hai bệnh lý thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh. Hiện phòng chuẩn bị thực hiện thêm một xét nghiệm sàng lọc BTSTTTBS cho các bé sơ sinh. Theo kế hoạch, chương trình sẽ triển khai từ tháng 2-2007. Tất cả trẻ được sinh ra tại BV đều được sàng lọc bệnh này. 48 giờ sau sinh, trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu gót chân lên mẫu thấm giấy khô để được làm xét nghiệm sàng lọc. Trẻ có kết quả sàng lọc bị BTSTTTBS sẽ được BV thông báo với gia đình, gửi sang BV Nhi Đồng 1 để chẩn đoán điều trị và theo dõi.
Với trẻ không sinh tại BV Từ Dũ, nếu muốn được sàng lọc các bệnh trên, các cha mẹ có thể liên hệ với nơi trẻ sinh ra để được các nhân viên y tế lấy mẫu máu gửi BV Từ Dũ làm xét nghiệm hoặc cha mẹ có thể đưa trẻ đến Phòng Sàng lọc Sơ sinh BV Từ Dũ trong vòng 3-7 ngày tuổi để làm xét nghiệm. Bác sĩ Nghiêm Minh nhấn mạnh, việc sàng lọc phát hiện BTSTTTBS sẽ giúp trẻ mắc bệnh được điều trị kịp thời, tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng dậy thì sớm đối với bé trai và nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái.
Theo Người Lao Động