Phát hiện gen của bệnh tâm thần phân liệt

Các nhà khoa học đã phát hiện ra hàng nghìn những biến đổi cơ bản về gen đối với hơn một phần ba những nguy cơ có tính kế thừa của bệnh tâm thần phân liệt.

15.5939

Các nhà khoa học cũng chỉ ra rằng tình trạng này tương tự như sự rối loạn của hai thái cực được cho là bắt nguồn từ những biểu hiện của tâm trạng phiền muộn và vui buồn quá độ.

Các phát hiện này được thực hiện bởi 3 nhóm nghiên cứu độc lập đã tiến hành phân tích ADN từ hàng ngàn đối tượng. Các nghiên cứu đối với tính di truyền của căn bệnh thần kinh phân liệt có trên tạp chí Nature.

Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng căn bệnh tâm thần phân liệt phức tạp hơn những gì mà chúng ta đã từng nghĩ đến nó trước đó và có thể xuất hiện không chỉ từ các biến thể gen di truyền mà cũng có thể ở các gen bình thường khác. Tuy nhiên vẫn có thể có hy vọng cải thiện và phát hiện sớm đối với các triệu chứng của bệnh thần kinh phân liệt thông qua việc tiến hành các chẩn đoán và điều trị.

Bệnh tâm thần phân liệt là một dạng phổ biến của bệnh về tinh thần, ảnh hưởng tới hơn 1% người trưởng thành trên thế giới. Triệu chứng của bệnh có xu hướng xuất hiện vào giai đoạn thanh niên, hoặc sớm hơn là thiếu nhi và có thể bao gồm bệnh ảo giác, chứng hoang tưởng và bệnh trầm cảm. Nguyên nhân gây ra căn bệnh này vẫn chưa rõ ràng nhưng các nghiên cứu khẳng định rằng có hơn 90% các ca bệnh có tính di truyền. Các nghiên cứu về gen gây ra căn bệnh này đã được tiến hành nghiên cứu chỉ đối với một số trường hợp vào năm ngoái, tuy nhiên những phát hiện trong những nghiên cứu gần đây đã làm sáng tỏ hơn. Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng đối với cá nhân thì một số biến thể di truyền chỉ đóng vai trò nhỏ làm tăng nguy cơ của việc di truyền căn bệnh sang các thế hệ tiếp theo.

Các hiệu ứng cộng dồn

Tuy nhiên, theo GS. Shaun Purcell thuộc Trường đại học Harvard, là người dẫn đầu trong số 3 nhóm nghiên cứu trên nói rằng: "Sự tích tụ đóng vai trò quan trọng, có thể là 1/3 hoặc có thể hơn nữa về nguy cơ của căn bệnh". Các nhà nghiên cứu cũng nhấn mạnh của việc cần thiết phải nghiên cứu để biết được chính xác có bao nhiêu biến thể gen có thể dẫn tới bệnh tâm thần phân liệt. 3 nhóm nghiên cứu trên nhấn mạnh tới gen trên nhiễm sắc thể số 6 là khu vực được biết đến là sự phức hợp, tương tác của các mô chủ yếu, đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch và trong việc kiểm soát hành vi ngay cả khi các gen khác hoạt động hoặc ngừng. Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng phát hiện này sẽ giúp cho việc giải thích tại sao các nhân tố môi trường cũng là nguy cơ gây ra bệnh thần kinh phân liệt. Ví dụ rõ ràng như một người mẹ bị cúm trong thời kỳ đầu mang thai thì đứa trẻ sinh ra sẽ bị nguy cơ rủi ro ảnh hưởng cao hơn.

Sự hỗn loạn của hai thái cực

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra 30.000 các biến thể gen di truyền phổ biến đối với những người mắc căn bệnh này. Một nghiên cứu tương tự cũng được thực hiện đối với những người có sự mất trật tự giữa hai thái cực tình cảm khác nhau. Những kết quả nghiên cứu này đã cho chúng ta có cái nhìn mới hơn về phương pháp chẩn đoán.

"Nếu như một số rủi ro về di truyền đối với căn bệnh tâm thần phân liệt và sự mất trật tự giữa hai thái cực của con người, có thể sự xáo trộn này bắt nguồn từ một số tổn thương của não" theo GS. T.S Thomas Insel, thuộc đại học quốc gia Hoa Kỳ.

Ba nhóm nghiên cứu trên đã thực hiện phân tích về gen di truyền của 8.014 người mắc bệnh tâm thần phân liệt, so với 19.090 người không mắc căn bệnh trên.

Paul Corry, một thành viên hội từ thiện tinh thần Rethink đã nói: "Nghiên cứu thú vị này đã giúp chúng tôi hiểu rõ hơn về nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt mà lâu nay chúng tôi vẫn đang tìm một sự giải thích đầy đủ”.

Những thông tin về những người mà các nhóm đã tiến hành nghiên cứu về căn bệnh này đều được giữ bí mật và quan trọng là việc nhận biết được các gen cũng mới chỉ là một phần của bức tranh - các tác nhân xã hội và môi trường như là việc lạm dụng thuốc hoặc những chấn thương tinh thần có thể làm tăng nguy cơ và gây nên bệnh tâm thần phân liệt.

            Kim Thoa (Theo BBC News)

Theo Suckhoedoisong

0--1

Liên hệ xóa tin: [email protected]