Ngày 25/7, tại hội thảo: “Cập nhật ứng dụng sinh học phân tử trong chẩn đoán và điều trị bệnh”, các giáo sư, chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa của BVđa khoa Medlatec đã trao đổi những kinh nghiệm và có nhiều khuyến cáo bổ ích tới người dân để bảo vệ sức khỏe của mình.

ThS. BS Trịnh Thị Quế - Trưởng Khoa Xét nghiệm, BV đa khoa Medlatec khẳng định: Theo các nghiên cứu, căn nguyên gây ung thư là do các loại đột biến gen. Vì vậy, sớm tìm ra các đột biến gen có liên quan đến căn bệnh này bằng kỹ thuật xét nghiệm sinh học phân tử là yếu tố quyết định để có thể áp dụng phương pháp điều trị đích cho bệnh nhân ung thư thành công.

Các thuốc điều trị đích trong ung thư nhắm đúng tế bào ác tính để tiêu diệt mà không gây ra tác dụng phụ là diệt cả những tế bào lành như các phương pháp kinh điển xạ trị, hóa trị. Do đó, việc điều trị sẽ hiệu quả hơn cho người bệnh.

ThS. BS Quế cho biết thêm: Phương pháp cũ xác định được đoạn dài trình tự nucleotid nhưng độ nhạy và đặc hiệu không cao, thời gian thực hiện từ 6h - 3 ngày. Còn hệ thống máy sinh học phân tử thế hệ mới PyroMark Q24 (Đức) thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen Pyrosequencing có thể thực hiện giải trình tự nhanh trong vòng 30p - 1h, khả năng phát hiện đột biến cao, xác định được các bất thường ở gen.

Vì thế, tiềm năng ứng dụng trong phát hiện chính xác và sớm ung thư là rất lớn. Các đột biến gen có thể phát hiện là: Her – 2/neu gây ung thư vú, dạ dày, tụy; K-ras gây ung thư đại trực tràng, melanoma; EGFR và ALK translocation gây ung thư phổi không tế bào nhỉ; C – kit gây ung thư mô đệm dạ dày – ruột, …

Không chỉ chẩn đoán sớm và chính xác ung thư, việc xét nghiệm bằng kỹ thuật sinh học phân tử còn được sử dụng để theo dõi diễn biến của bệnh và kết quả điều trị, phát hiện tái phát sau điều trị bằng phẫu thuật.

Không chỉ chẩn đoán sớm và chính xác ung thư, việc xét nghiệm bằng kỹ thuật sinh học phân tử còn được sử dụng để theo dõi diễn biến của bệnh và kết quả điều trị, phát hiện tái phát sau điều trị bằng phẫu thuật. 

Ngoài những ứng dụng trong điều trị, tiên lượng bệnh ung thư, các xét nghiệm sinh học phân tử phát hiện đột biến gen nói trên còn là công cụ hữu hiệu giúp phát hiện sớm bệnh. Ví dụ như với bệnh viêm gan B và viêm gan C - 2 căn bệnh mà theo Viện Vệ sinh dịch tễ TƯ, Việt Nam là nước thuộc vùng có tỉ lệ lưu hành cao.

Riêng viêm gan B, khoảng 10- 16% phụ nữ mang thai nhiễm, ở trẻ em là 2 - 6%. Trong xét nghiệm viêm gan B, C, sinh học phân tử là rất cần thiết nhằm định lượng số lượng virus đang có trong máu, giúp chỉ định và theo dõi điều trị, tiên đoán kết quả điều trị, phát hiện nguy cơ ung thư, đột biến kháng thuốc, đồng thời cũng xác định được nguyên do nếu điều trị thất bại.

Trao đổi phóng viên, ThS. BS Quế đã đưa ra một số khuyến cáo tầm soát bệnh, đặc biệt 40 tuổi với phụ nữ và 50 tuổi với nam giới nên chú trọng thực hiện thường xuyên khám sức khỏe định kỳ để tầm soát bệnh tật, trong đó có ung thư.

- Với phụ nữ, những bệnh cần kiểm tra phát hiện sớm là loãng xương (bằng cách đo đánh giá mật độ xương), ung thư vú (tự kiểm tra phát hiện u cục, bằng siêu âm, chẩn đoán hình ảnh), ung thư cổ tử cung (xét nghiệm phết dịch cổ tử cung phát hiện virus HPV những type có nguy cơ gây ung thư cao và rất cao).

Riêng với ung thư cổ tử cung, nếu không có tổn thương vẫn nên tầm soát 3 năm/lần. Những người có tổn thương, tùy theo tình trạng mà bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm định kỳ 6 – 12 tháng/lần.

 Sau 40 tuổi , phụ nữ nên chú trọng thực hiện thường xuyên khám sức khỏe định kỳ để tầm soát bệnh tật, trong đó có ung thư. 

- Với nam giới, các xét nghiệm cần làm là đường máu, mỡ máu, axit uric, chỉ số men gan, xét nghiệm phát hiện các bệnh chuyển hóa …

Ngoài ra, việc làm xét nghiệm tổng phân tích máu, nước tiểu, chụp X – quang tim phổi cơ bản mặc dù hầu như khi làm đều bình thường. Tuy nhiên, không nên bỏ qua, bởi rất nhiều bệnh trong cơ thể, trong đó có ung thư có thể được phát hiện sớm thông qua sự thay đổi (nếu có) của các chỉ số này.

5 ứng dụng hữu hiệu của sinh học phân tử trong chẩn đoán và điều trị

- Xác định đột biến gen liên quan đến ung thư.

- Phân tích gen chẩn đoán các bệnh di truyền (thalassemia,… )

- Phát hiện các tổn thương ở não.

- Xác định type kháng nguyên bạch cầu liên quan đến điều trị nhiều bệnh khác nhau.

- Xác định các type virus, vi khuẩn.