Trả lại giới tính cho em
Tại phòng khám Nam Khoa - BV Bình Dân TP.HCM, chúng tôi gặp rất nhiều trường hợp đến khám vì bất thường cơ quan sinh dục cũng như trục trặc trong việc xác định giới tính. Đơn cử trường hợp của Lê V. (14 tuổi, ngụ Long Khánh, Đồng Nai). Đến tuổi dậy thì nhưng V. vẫn chưa có kinh nguyệt, lại có biểu hiện mọc râu. Sau khi khám, các BS ghi nhận niệu đạo bệnh nhân đóng thấp thể hội âm, dương vật cong gập và bìu chẻ đôi, che phủ hoàn toàn dương vật nên có hình dáng giống môi lớn ở trẻ nữ.
Siêu âm không ghi nhận hình ảnh tử cung và buồng trứng mà có hình ảnh tiền liệt tuyến và hai tinh hoàn. Bộ nhiễm sắc thể là 46, XY. Các BS xác định đây là một bé trai hoàn toàn. Các BS đã tiến hành phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục: sửa thẳng dương vật - tạo hình niệu đạo và chuyển vị trí bìu cho bệnh nhân. Hiện tình trạng của V. đã ổn định và em được cha mẹ cho mặc quần áo con trai.
Truy tìm thủ phạm
BS Mai Bá Tiến Dũng - BV Bình Dân cho rằng, sự "nhập nhằng" giới tính ở trẻ đã có ngay khi trẻ còn trong bào thai. Suốt sáu tuần đầu của thai kỳ, cơ quan sinh dục trong và ngoài của nam và nữ không khác nhau. Tuyến sinh dục chưa biệt hóa. Sự biệt hóa giới tính phải trải qua ba bước: thành lập nhiễm sắc thể giới tính khi thụ tinh, từ đó quyết định sự phát triển của tuyến sinh dục chưa biệt hóa thành tinh hoàn hay buồng trứng, và sự biệt hóa tiếp theo của những cơ quan bên trong và bộ phận sinh dục ngoài là do nội tiết tố tương ứng.
Rối loạn biệt hóa giới tính sẽ tiến triển dưới ba hình thức, đó là: rối loạn nhiễm sắc thể giới tính: xảy ra khi số lượng hay hình dạng nhiễm sắc thể X hoặc Y bất thường; rối loạn tuyến sinh dục: là những rối loạn biệt hóa của tuyến sinh dục mà không có bất thường về nhiễm sắc thể; rối loạn hình thái: bộ phận sinh dục ngoài không hoàn toàn giống nam, cũng không hoàn toàn giống nữ, hoặc cá thể có bộ phận sinh dục trong của cả nam và nữ: nữ lưỡng giới giả, nam lưỡng giới giả.
Những nghiên cứu gần đây cho thấy, chính testosteron đã in dấu ấn lên não thai nhi và có vai trò hướng giới tính sau này. Bằng chứng là các bé gái bị hội chứng cường tuyến thượng thận bẩm sinh thường có biểu hiện nam tính nhiều hơn các trẻ gái khác. Các trẻ này có xu hướng đồng tính hoặc quan hệ tình dục với cả hai giới. Do vậy có thể kết luận, nội tiết đóng vai trò quan trọng trong hình thành giới tính.
Những bệnh có thể gặp
Theo BS Mai Bá Tiến Dũng, những bất thường biệt hóa giới tính có thể xảy ra ở trẻ nam cũng như ở trẻ nữ, phân phối tỷ lệ nam nữ phụ thuộc vào mỗi nhóm bệnh. Cụ thể:
- Hội chứng Klinefelter: thường gặp nhất, tỷ lệ 1/1.000 nam giới. Bệnh nhân thường cao hơn mức trung bình, đặc biệt khi còn nhỏ. Đặc tính điển hình trong giải phẫu bệnh là hyalin hóa các ống sinh tinh. Nhiễm sắc thể thường là 47,XY hoặc 46,XY/47,XXY (nhiễm sắc thể khảm).
Bệnh nhân thường cao và ốm gầy, các đặc tính sinh dục thứ phát như râu - lông kém phát triển, đặc biệt hai tinh hoàn teo nhỏ. Các bệnh nhân này luôn mặc cảm về kích thước bộ phận sinh dục của mình cũng như hình thể bên ngoài. Với những tiến bộ của khoa học, các BS có thể áp dụng kỹ thuật micro TESE để phân lập tinh trùng trong mô tinh hoàn, thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, do vậy bệnh nhân vẫn có khả năng làm cha.
- Hội chứng Turner (teo tuyến sinh dục). Đa số có bộ nhiễm sắc thể 45,XO. Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài không phát triển, vú không phát triển. Có đặc tính vô kinh nguyên phát, không dậy thì, nhi hóa bộ phận sinh dục, thân hình thấp bé, nhiều dị dạng bẩm sinh và tuyến sinh dục teo nhỏ trong hình hài một người nữ. Việc điều trị có thể giúp trẻ có thể lớn lên, phát triển như một trẻ bình thường, trừ khả năng sinh đẻ vì không có buồng trứng. Khi trưởng thành, người hội chứng Turner vẫn có thể lấy chồng như một phụ nữ vô sinh.
- Loạn sản tuyến sinh dục. Là một bệnh lý phức tạp với đặc điểm một bên tuyến sinh dục là tinh hoàn và một mẫu tuyến sinh dục (tàn tích) bên kia. Bộ nhiễm sắc thể thường là 45,XO/46,XY, tuy nhiên các hình thái khác như 47, XXY; 45,XO; 46,XY cũng có thể gặp…
- Cường thượng thận bẩm sinh, hay là bệnh tăng sản tuyến thượng thận. Nguyên nhân là do thiếu men 21-OH, dẫn đến nồng độ aldosteron và cortisol giảm xuống, trong khi nồng độ testosteron tăng rất cao, gây nam hóa.
Khi bị bệnh này, trẻ biểu hiện nam hóa ở các mức độ khác nhau, âm vật dài và to hơn bình thường, môi lớn có màu sậm, lỗ âm đạo có thể riêng biệt với miệng niệu đạo hoặc cả hai đổ vào một xoang chung. Nếu không được điều trị, trẻ phát triển nhanh ở giai đoạn đầu, xương phát triển sớm so với tuổi. Nhưng vì xương bị cốt hóa sớm nên cuối cùng các trẻ đều lùn. Lông nách và lông mu phát triển sớm, trẻ thường có trứng cá, trong khi đó không có kinh nguyệt và vú kém phát triển. Một số trẻ có hội chứng mất muối biểu hiện bằng nôn, mất nước, trụy tim mạch, tăng kali máu, có thể dẫn đến tử vong.
Tầm soát ra sao?
Hiện tại, với sự phát triển của y học, đặc biệt là sự chăm sóc sức khỏe thai nhi, chúng ta có thể phát hiện những bất thường bẩm sinh của trẻ, giúp tầm soát những rối loạn giới tính cũng như tư vấn cho các cặp vợ chồng.
Quá trình theo dõi để phát hiện những bất thường cơ quan sinh dục ở trẻ từ khi trẻ mới sinh ra cho đến quá trình dậy thì cần được thực hiện bởi các BS và người trong gia đình. Vai trò của bố mẹ và người thân đóng vai trò rất quan trọng. Phụ huynh hãy “làm bạn” với trẻ, bởi những bất thường về ngoại hình, cũng như bất thường về cấu trúc cơ quan sinh dục thể hiện rất nhiều qua tâm sinh lý trẻ.